Скрининг Дауна — это метод определения риска заболевания плода путем измерения определенных маркеров в крови беременных женщин между 14 и 21 неделями гестации, и основные тесты включают трисомию 21, трисомию 18 и дефекты нервной трубки. В целом, высокий риск по любому из этих тестов является серьезным, но скрининг является лишь показателем риска заболевания, и для постановки окончательного диагноза необходимы дальнейшие исследования. 1. 21-трисомия высокого риска: это может быть трисомия 21, и у плода могут быть аномалии других органов, таких как лицо и конечности, а также аномальное интеллектуальное развитие. 2. 18-трисомия высокого риска: это может быть трисомия 18. У плода может быть аномальное развитие черепа, врожденный порок сердца, трудности с кормлением, низкая реакция и т.д.; 3. Высокий риск дефектов нервной трубки: указывает на то, что у плода более вероятно нарушение нервной трубки, центральная нервная трубка не может нормально развиваться и имеет дефекты. Если скрининг указывает на высокий риск, рекомендуется, чтобы беременная женщина не подвергалась чрезмерному стрессу, так как скрининг не является окончательным диагнозом, и на точность результатов теста могут повлиять перенапряжение и эмоциональное расстройство. Рекомендуется продолжить более точный неинвазивный ДНК-скрининг, пункцию амниотической жидкости или пуповины, что позволит непосредственно наблюдать клетки плода для постановки окончательного диагноза.