Аноректальные пороки развития обычно называют «аноректальной» и «анальной атрезией», аноректальные аномалии обычно возникают между 5 и 7 неделями беременности. Аноректальные аномалии встречаются примерно у 1 из 5000 новорожденных, причем у мужчин этот показатель несколько выше, а причина их возникновения неизвестна. Некоторые аномалии окружающей среды или влияние лекарств могут быть обнаружены у некоторых пациентов, но они не являются окончательными. Во время дефекации фекалии проходят через толстый кишечник и прямую кишку и выходят через задний проход. Нервы в анальном канале чувствуют необходимость дефекации и управляют деятельностью мышц, которые контролируют процесс дефекации. У детей с аноректальными пороками развития эти нервы и мышцы также имеют различные степени аномалий развития. Проявления аноректальных пороков развития Анальное отверстие узкое или находится впереди своего нормального положения. Анальное отверстие закрыто мембраной. Прямая кишка не сообщается с анусом. Конец прямой кишки соединен с мочеиспускательным или половым каналом трубкой, называемой «свищом», без анального отверстия. Последствия аноректальных пороков развития зависят от типа и тяжести порока: если анус узкий или открывается не в своем нормальном положении, ребенок может испытывать трудности с дефекацией, вызывая запоры и кишечный дискомфорт. Если анус закрыт мембраной, ребенок не сможет испражняться до операции. Если прямая кишка не сообщается с анусом и нет свища (аномального соединения с половыми или мочевыми путями), дефекация невозможна, что приводит к непроходимости кишечника. Приблизительно у 50% детей имеются другие сопутствующие заболевания, включая: аномалии позвоночника, такие как гемивертебральная деформация, отсутствие позвонков, эмболия спинного мозга. Аномалии почек и мочевыводящих путей, такие как подковообразная почка, дублированная почка. Врожденные пороки сердца. Трахеоэзофагеальные мальформации. Пороки развития конечностей (особенно предплечий). Синдром Дауна, врожденный мегаколон, атрезия двенадцатиперстной кишки и т.д. Диагностика аноректальных пороков Аномалии заднего прохода могут быть выявлены при физическом обследовании после рождения. Для дальнейшего определения типа аномалии и наличия комбинированных аномалий могут потребоваться дополнительные исследования: рентген брюшной полости, который может дать приблизительное представление об анатомических аномалиях прямой кишки (атрезия «высокая» или «низкая»), а также о наличии спинальных и крестцовых аномалий. УЗИ брюшной полости и позвоночника: при этом исследуется мочевыделительная система и позвоночник, а также выявляется наличие спинальной эмболии. Тромбоз спинного мозга может привести к неврологическим симптомам, таким как недержание мочи и слабость нижних конечностей в период роста. Эхокардиограмма: для выявления врожденных пороков сердца. Магнитно-резонансная томография (МРТ): используется у некоторых пациентов для диагностики эмболии спинного мозга или других деформаций позвоночника. Она также может помочь понять состояние мышц и структур таза. Хирургия аноректальных мальформаций. Выбор метода лечения определяется типом аноректальной деформации, наличием сопутствующих заболеваний и общим состоянием ребенка. Подавляющему большинству детей требуется хирургическое вмешательство. Детям с ректо-перинеальными свищами требуется трансперинеальная анопластика для перемещения ануса в нормальное положение (в пределах сфинктера). Аноректальные пороки развития без комбинированного свища или комбинированные мочевые или генитальные свищи Детям с аноректальными пороками развития без комбинированного свища может потребоваться одна или несколько операций. Сначала обычно выполняется колостомия. При колостомии толстая кишка рассекается, и через небольшой разрез в брюшной стенке удаляются два конца: проксимальный конец для оттока кала и дистальный конец для оттока слизи из нижнего отдела кишечника. После наложения фистулы кормление и рост не нарушаются до следующей операции. Отведение фекалий минимизирует вероятность инфекции после будущей реконструктивной операции. Фистула требует особого ухода, но это несложно, и медицинский персонал даст родителям подробные инструкции. Для реконструкции ануса проводится вторая операция, и разрез обычно делается по средней линии ягодицы. Некоторые дети имеют относительно высокий конец прямой кишки, и им может быть проведена открытая или лапароскопически ассистированная операция. Анопластика проводится без зашивания свища, и фекалии все равно будут проходить через свищ, чтобы убедиться, что область не загрязнена фекалиями, что рана заживает гладко и что анус расширен до нужного размера. Через несколько недель после операции всем пациентам будет предписано начать расширение ануса, чтобы убедиться, что новый анус достаточно велик для дефекации. После второй операции хирург выберет время для закрытия свища, чаще всего через 2-3 месяца, в зависимости от ситуации. Свищ будет закрыт, и кал будет проходить через анус. В раннем послеоперационном периоде опорожнение кишечника может быть более частым, следует обратить внимание на опрелости и высыпания на коже перианальной области. Через несколько недель количество испражнений уменьшается, а стул становится сухим. В этот момент анальное расширение должно сохраняться в течение нескольких месяцев. У некоторых детей после операции может возникнуть запор, поэтому им необходимо увеличить потребление клетчатки и, в некоторых случаях, принять слабительное под наблюдением врача. У детей с тяжелыми запорами может потребоваться даже стандартизация использования слабительных средств, клизм и тренировок. Обучение дефекации при аноректальных пороках развития Обучение дефекации обычно начинается в возрасте около 3 лет. Дети с аноректальными пороками развития овладевают контролем кишечника позже, чем обычные дети, а некоторые виды повреждений могут препятствовать хорошему контролю кишечника. Долгосрочные результаты у детей с аноректальными пороками развития Дети с ректо-перинеальными свищами обычно достигают хорошего контроля кишечника. При более сложных пороках развития детям может потребоваться длительное лечение или обучение для контроля кишечника или предотвращения запоров, поэтому такие пациенты должны часто наблюдаться в клинике.