Его следует дифференцировать от других заболеваний, вызывающих поражение почек и скелетных поражений. Диагностика этого заболевания не представляет сложности, так как в большинстве случаев отмечается затрудненная ходьба из-за агенезии надколенника, которая часто диагностируется на основании типичных скелетных изменений, а также при наличии поражения почек. Рентгенологическое исследование, показывающее подвздошный угол, носит диагностический характер. Сообщалось, что у нескольких пациентов наблюдались ультраструктурные изменения гломерулярной базовой мембраны без скелетных, кожных, ногтевых и других типичных проявлений синдрома, и эти пациенты рассматривались как тонопластический или единичный нефротический вариант синдрома. Однако опубликованные в этих исследованиях электронно-микроскопические фотографии не подтверждают эту точку зрения. Биоптаты почек нельзя оценивать только по феномену мотылькового разъедания гломерулярной базовой мембраны, и протофибры должны быть идентифицированы с помощью окрашивания фосфотунгстовой кислотой. Первичный диагноз ногте-пателлярного синдрома основывается на семейном анамнезе, а типичной клинической картиной являются рентгенологические признаки костей и протеинурия. При необходимости проводится биопсия почек. Основными клиническими проявлениями поражения почек являются протеинурия, микроскопическая гематурия, отеки и гипертензия, иногда нефротический синдром. Течение заболевания относительно доброкачественное, только у 10% пациентов почечная недостаточность переходит в позднюю стадию.