Врожденные пороки сердца являются результатом аномального развития сосудов сердца во время жизни плода и являются наиболее распространенным заболеванием сердца у детей. Патогенез врожденных пороков сердца сложен и неопределенен. Однако общее мнение заключается в том, что это результат взаимодействия генетических и экологических факторов. Изменения в ряде генов могут способствовать развитию врожденных пороков сердца, включая ряд одиночных и множественных мутаций. 1. Мутации одного гена вызывают врожденные пороки сердца: Исследования показали, что врожденные пороки сердца неразрывно связаны с мутациями одного гена. Существует два типа врожденных пороков сердца, вызванных мутациями одного гена: несиндромальные врожденные пороки сердца и синдромальные врожденные пороки сердца. (1) Несиндромальные врожденные пороки сердца проявляются только пороками развития сердечно-сосудистой системы, без врожденных аномалий других систем. Несиндромальные врожденные пороки сердца в основном связаны с полигенным наследованием, то есть вызваны сочетанием генетических и средовых факторов в эмбриональном периоде, приводящих к аномальному развитию сердечно-сосудистой системы, и их наследуемость составляет около 55% — 65%. (2) Синдромные врожденные пороки сердца не только имеют аномалии сердечно-сосудистой системы, но и сопровождаются другими функциональными аномалиями. Поэтому большинство этих заболеваний проявляются как синдромальные состояния, а не только как пороки сердца, и существуют отдельные гены, вызывающие около 3% синдромальных врожденных пороков сердца. 2. полигенное наследование и врожденные пороки сердца: врожденные пороки сердца — это генетический признак, контролируемый несколькими парами неаллельных генов и иногда связанный с факторами окружающей среды, семейной историей и т.д. Полигенное наследование может привести к развитию врожденных пороков сердца, что отличается от хромосомного наследования или мутаций одного гена. Таким образом, полигенное наследование может быть связано с врожденными пороками сердца. Однако исследований в этой области относительно мало, и они нуждаются в дальнейшем углубленном изучении. Помимо генетических факторов, факторами риска развития врожденных пороков сердца у детей являются вирусные инфекции на ранних сроках беременности, высота над уровнем моря, недостаток питания во время беременности, повреждения околоплодной оболочки, стресс плода, преэклампсия на ранних сроках беременности, сахарный диабет, гиперкальциемия, применение радиации и цитотоксических препаратов на ранних сроках беременности, а также преклонный возраст матери.