Авторы отобрали 5000 одноплодных беременностей (11-13 недель+6 недель гестации), прошедших комбинированный скрининг в одной из больниц с 1 января 2010 года по 31 декабря 2011 года, и использовали ультразвуковое исследование для определения толщины затылочного просвета (NT), потери носовой кости, обратного хода a-волны венозного катетера и трикуспидальной регургитации. Также были измерены уровни связанного с беременностью протеина А (PAPP) и свободного β-хорионического гонадотропина (β-ХГЧ) в сыворотке крови. Значения NT и уровни β-ХГЧ и PAPP-A были введены в компьютер, и были рассчитаны значения риска (≥1:270). Из 5000 беременностей в ходе комбинированного скрининга было отобрано 204 беременности с высоким риском, и эти 204 беременности были подвергнуты биопсии ткани ворсин хориона для определения кариотипа плода и анализа ультразвуковых характеристик хромосомно аномальных плодов. Результаты: высокая частота обнаружения и низкий процент ложноположительных результатов при комбинированном скрининге плодов 11-13 недель+6; плоды с аномальным кариотипом часто ассоциируются с трикуспидальной регургитацией, реверсией a-волны венозных протоков и потерей носовой кости; увеличение количества ультразвуковых маркеров увеличивает частоту обнаружения аномальных плодов; аномальные ультразвуковые маркеры на сроке беременности 11-13 недель+6 могут быть связаны с врожденными пороками сердца плода.