Скрининговый тест на синдром Дауна включает в себя ввод значений АФП и хорионического гонадотропина, а также возраста, веса и количества недель беременности матери в компьютер, который рассчитывает риск развития у плода синдрома Дауна. Это означает, что если анализ крови высокий, то вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна выше, но это не означает, что ребенок обязательно будет дефектным. С другой стороны, даже если тест в норме, нет гарантии, что ребенок не родится с заболеванием. Если результат «высокого риска», следует провести амниоцентез или тест хориальных ворсин, или неинвазивный ДНК-тест, чтобы максимально исключить синдром Дауна, если результат нормальный. Амниоцентез подходит для беременных женщин в возрасте от 18 до 22+6 недель беременности. Неинвазивный мониторинг ДНК подходит для беременных женщин преклонного возраста (≥35 лет), которые не хотят выбирать инвазивную пренатальную диагностику; 2. Беременных женщин с высоким риском синдрома Дауна или измененными значениями отдельных показателей, которые не хотят выбирать инвазивную пренатальную диагностику; 3. Беременных женщин, которые не хотят выбирать инвазивную пренатальную диагностику из-за повышенных значений NT плода или других анатомических аномалий на УЗИ во время беременности; 4. Беременные женщины, которые не подходят для инвазивной пренатальной диагностики, например, носители вирусов, предлежание плаценты, гипоплазия плаценты, низкий уровень амниотической жидкости, отрицательная группа крови RH, история выкидыша, преэклампсия или драгоценные дети и т.д.; 5. Беременные женщины, которые не хотят или не могут пройти инвазивную пренатальную диагностику из-за неудачной культуры клеток амниоцентеза; беременные женщины, которые хотят исключить трисомию 21, трисомию 18 и трисомию 13 у плода и добровольно выбирают неинвазивное пренатальное тестирование. 6. беременные женщины с положительным результатом скрининга сыворотки крови и те, у кого есть психологические барьеры для пренатальной диагностики; Каждая пара подвержена риску рождения ребенка с хромосомным нарушением. Частота хромосомных нарушений носит случайный и эпизодический характер, без предварительного предупреждения, без семейного анамнеза и без явной истории токсического воздействия, и частота их возникновения увеличивается с возрастом матери. Эффективного лечения хромосомных нарушений не существует.