Боковой амиотропический склероз (БАС) — это прогрессирующее дегенеративное заболевание, при котором основным клиническим проявлением является поражение двигательных нейронов у взрослых, что приводит к атрофии скелетных мышц и неврологической дисфункции. Заболевание обычно проявляется в возрасте после 30 лет, распространенность составляет от 40 до 50 лет, а заболеваемость — от 1 до 2,5 на 100 000 населения. Заболеваемость выше у мужчин, чем у женщин, примерно 3:2. 90-95% случаев в Китае являются диссеминированными. Естественное течение болезни составляет от 1 до нескольких лет. Основной причиной заболевания является дегенерация и некроз двигательных нервных клеток в головном и спинном мозге, что приводит к дегенерации кортикоспинального тракта и кортикомедуллярного тракта, которые отвечают за моторную проводимость, тем самым влияя на функциональные ограничения от активности черепных нервов до активности конечностей. Наиболее уязвимы лицевой нерв, языкоглоточный и подъязычный черепные нервы; скелетные мышцы конечностей также подвержены поражению. Скелетные мышцы конечностей также подвержены поражению, что приводит к атрофии мышц, слабости, повышению мышечного тонуса и, на поздних стадиях, параличу дыхательных мышц, что может вызвать нарушение дыхания и асфиксию. Движения пациента постепенно ограничиваются, и в итоге он теряет трудоспособность, отсюда и народный термин «акромегалия». Однако болезнь мало влияет на сенсорные нервы и в меньшей степени на интеллект, поэтому она подпадает под категорию болезни двигательного нейрона. Клинические проявления Клинические симптомы пациента могут быть инициированы конечностями или аномалиями черепных нервов. У пациентов часто наблюдается снижение экспрессии, слабость речи, невнятная отрыжка, затрудненное глотание и поперхивание при еде и питье. Иногда возникают трудности с открыванием рта, а паралич мышц глотки может привести к повышенному слюноотделению и слюнотечению. На более поздних стадиях возникают трудности с выдвижением языка, тремор и атрофия мышц языка, потеря глоточного рефлекса и гиперактивный челюстной рефлекс. 2. симптомы повреждения двигательных нейронов в нижних конечностях: это проявляется мышечной слабостью, атрофией и мышечным тремором, и может возникать в любой мышце или группе мышц конечностей, но чаще встречается в верхних конечностях. Дистальные мышцы, такие как межкостные мышцы кисти и большая и малая пириформные мышцы, обычно атрофируются, что приводит к появлению «руки с орлиным когтем». Атрофия мышц лопатки часто приводит к опущению плеча. Атрофия мышц нижних конечностей часто приводит к затруднениям при ходьбе, приседаниях, а на поздних стадиях — к нарушениям мочеиспускания и испражнений. Поражение дыхательных мышц приводит к снижению подвижности, задержке дыхания и диспноэ, что на поздних стадиях часто требует помощи аппарата искусственной вентиляции легких. 3. Симптомы повреждения верхнего двигательного нейрона: Повреждение верхних двигательных нейронов часто приводит к скованности движений конечностей, неустойчивой походке, гиперактивным физиологическим рефлексам различных сухожилий, также могут возникать патологические рефлексы. Объективных сенсорных нарушений, как правило, не бывает, а есть лишь незначительный субъективный дискомфорт в виде онемения, покалывания и холода. Дополнительные обследования Общие морфологические исследования, такие как КТ и МРТ, трудно обнаружить на ранних стадиях. ЭЭГ в норме, люмбальная пункция спинномозговой жидкости в норме. Значимые исследования опираются на электромиографию. ЭМГ часто показывает потенциалы фибрилляции и гигантские потенциалы двигательных единиц. Проводимость периферических двигательных нервов может быть замедлена, но сенсорные нервы не затрагиваются. Диагностические критерии ALS, предложенные Всемирной федерацией неврологии в 1990 году, следующие: (1) необходимые условия: (1) признаки нижнего двигательного нейрона; (2) признаки верхнего двигательного нейрона; (3) прогрессирующее ухудшение заболевания. 2. окончательный диагноз: 3 из 4 участков ствола мозга, верхней конечности, туловища и нижней конечности имеют повреждение верхнего двигательного нерва + нижнего двигательного нерва, что подтверждает диагноз. У двоих повреждение верхнего двигательного нерва + нижнего двигательного нерва, причем повреждение верхнего двигательного нерва находится в голове, так что заболевание вполне вероятно. Если на 1 участке поврежден верхний двигательный нерв + нижний двигательный нерв, или на 3 участках поврежден верхний двигательный нерв, то заболевание вероятно. Если есть 2 или 3 участка с повреждением нижних двигательных нервов, то заболевание можно заподозрить. Лечение и прогноз 1. витамины: например, витамин Е, С, А, В. 2. габапентин, ламотриджин, рилузол и др. 3. фактор роста нервов. Вышеперечисленные методы лечения могут только облегчить симптомы и не могут препятствовать прогрессированию заболевания, поэтому в настоящее время не существует лекарства.