Небольшой процент пациентов с эпилепсией вызван генетическими мутациями, например, туберозный склероз, синдром Драве, ночная лобная эпилепсия, семейные неонатальные судороги и так далее. Эти заболевания, уточненные с помощью генетического тестирования, можно лечить целенаправленно, избегая применения некоторых лекарств. При туберозном склерозе можно попробовать использовать блокаторы mTOR, такие как фенитрол и рапамицин. Карбамазепин или окскарбазепин предпочтительнее при ночной лобной эпилепсии. Однако окскарбазепин и карбамазепин абсолютно противопоказаны при синдроме Драве. Синдром Драве — это синдром эпилепсии, вызванный мутациями в SCN1A и, в некоторых случаях, мутациями в SN1B, 2A, 9A, GABRG2 и других генах. Он проявляется как повышенная чувствительность к теплу с судорогами при малейшем повышении температуры, которые могут сопровождаться миоклонусом, атипичной афазией и парциальными припадками. В легких случаях может отсутствовать когнитивная декомпенсация, а в тяжелых случаях наблюдается резкий интеллектуальный регресс. Даже в некоторых семьях с относительно легкими фебрильными судорогами имеются мутации в SCN1A, а у врачей не хватает осведомленности, чтобы проверить пациентов на наличие этого гена, что приводит к случайному назначению некоторых кама и ока, что приводит к усугублению состояния пациента. В некоторых случаях врач был одержим идеей увеличить дозу Ока, что приводило к развитию у пациента судорожного статуса. С одним из моих пациентов случилось такое несчастье, и чем больше он лечился в так называемых больших больницах, тем хуже ему становилось! Наконец, в заключение, еще раз подчеркну. Фебрильные судороги не следует игнорировать, лучше всего проверить гены. При наличии мутации SCN1A, окскарбазепин, карбамазепин, ламотриджин, фенитоин натрия следует принимать с осторожностью, если же это типичный синдром Драве, то вышеперечисленные препараты абсолютно противопоказаны, с опасностью для жизни!