Куда следует обратиться, если у меня амилоидоз? На самом деле, не существует специального отделения для лечения амилоидоза, но когда у пациента появляются симптомы, он должен обратиться в то отделение, которое занимается этими симптомами. Например, если основная проблема почечная, такая как протеинурия или почечная недостаточность, то следует обратиться к нефрологу, если основная проблема сердечная, то к специалисту по сердечно-сосудистым заболеваниям, а если проблема желудочно-кишечная, то к гастроэнтерологу. Если клиницист не имеет хорошего представления о первичном амилоидозе, может возникнуть некоторая задержка в диагностике пациента. Поэтому мы создали рабочую группу по диагностике и лечению амилоидоза, в которую входят врачи из различных отделений, таких как гематология, сердечно-сосудистая медицина, нефрология, медицинская визуализация и т.д. Мы также разработали процедуру обследования и лечения пациентов с амилоидозом, которая, как мы считаем, сыграет хорошую роль в своевременной диагностике и лечении пациентов с амилоидозом. Цю Чжисян, отделение гематологии, Первая больница Пекинского университета Процесс обследования пациентов с подозрением на амилоидоз Наличие этих клинических проявлений должно вызывать подозрение на амилоидоз Наличие необъяснимого увеличения языка, храпа и гипотонии или снижение приема антигипертензивных препаратов у пациентов с уже существующей гипертонией, или систолическое артериальное давление на ≥20 мм рт. ст. ниже, чем раньше Наличие необъяснимой протеинурии, почечной недостаточности, не маленьких или даже увеличенных почек; особенно у пациентов в возрасте 40 лет. старше, с нефротическим синдромом и незначительной гематурией. Необъяснимая сердечная недостаточность, аритмии, гипертрофия сердца и особенно утолщение межжелудочковой перегородки. Необъяснимые нарушения функции печени, повышение билирубина и АЛП, ГГТ, гепатомегалия и изменения стула, запоры и/или диарея. При физикальном обследовании подумайте об амилоидозе При физикальном обследовании сосредоточьтесь на системном обзоре — найдите мультисистемное поражение При физикальном обследовании сосредоточьтесь на следующем: гипертрофия языка Поражения кожи: петехии, пурпура, восковидные или полупрозрачные изменения Увеличение органов: сердце, печень и селезенка Артериальное давление: постуральная гипотензия Дополнительное обследование подумайте об амилоидозе Патология: положительная окраска по Конго (подкожный жир брюшной стенки, язык. Этиология: анализ крови, иммунофиксационный электрофорез крови и мочи; свободные легкие цепи крови; аспирация костей, при необходимости рентгенограммы черепа и таза. Оценка вовлеченных органов: Почечная система: анализ мочи, микроскопия осадка мочи (фазово-контрастная микроскопия эритроцитов мочи и классификация лейкоцитов), количественное определение белка в моче за 24 часа, полная биохимия, УЗИ обеих почек Сердечно-сосудистая система: ЭКГ, холтер, УКГ, МРТ с расширенным кардиологическим контролем, BNP, пищеварительная система: УЗИ брюшной полости, гастроскопия, энтероскопия при необходимости Системная амилоидная нагрузка: сканирование SAP с помощью ядерной медицины (в настоящее время невозможно). Специальные исследования и лечение с нашей рабочей группой Почечная пункция: см. д-р Ку Чжэнь — зеленый канал Патологическая диагностика (золотой стандарт): Флуоресценция: добавить окрашивание на легкие цепи Легкая микроскопия: добавить окрашивание на Конго красный, добавить окрашивание на иммуногистохимию, если подозревается, что специфические белки формируют амилоидные отложения (например, амилоид А, аполипопротеин А, транстиретин и т.д.) Электронная микроскопия: обычная электронная микроскопия может выявить ранний амилоидоз, но не может различить патогенные белковые компоненты. Иммуноэлектронная микроскопия при необходимости Другие: амилоидогенные белки, которые трудно определить обычным способом, могут быть проанализированы с помощью масс-спектрометрии. Генетический анализ может быть проведен при подозрении на наследственность Костная пункция: см. д-р Chih-Chiang Qiu — специальная подготовка Специальные тесты при первичном амилоидозе, связанные с прогнозом и лечением: тест на ген MUC1 клеток костного мозга и биопсия костного мозга на экспрессию MUC1 (укажите в бланке запроса на биопсию костного мозга, что проводится тест на MUC1, и оставьте образец в фиолетовой пробирке в 4° холодильнике во время костной пункции). Тест гена CALR клеток костного мозга и проточная цитометрия CRT (оставьте образец в зеленой пробирке во время пункции кости для хранения в холодильнике 4° и свяжитесь со мной) Тест гена RAS клеток костного мозга МРТ с усилением сердца Раннее выявление других участков органа Эхокардиография: см. д-р Ying Yang Лечение: фокус на гематологии Аутологичная трансплантация клеток печени, химиотерапия и другие виды лечения Аутологичная трансплантация гемопоэтических стволовых клеток (HDM+BD/ AHSCT). (AHSCT) Критерии исключения: ) cTnT ≥ 0,06ug/L и NT-proBNP ≥ ) утолщение межжелудочковой перегородки ≥ 15 мм или LVEF < ) креатинин крови > ) щелочная фосфатаза > 3 раза в норме или прямой билирубин > ) возраст ≥ 70 лет