Легко ли диагностировать это заболевание и легко ли его спутать с другими болезнями? Первичный амилоидоз — нередкое заболевание, которое многие врачи, включая тех, кто с ним сталкивался, редко видели или слышали о нем, поэтому внимание к нему очень низкое. Кроме того, эта болезнь может повреждать многие жизненно важные органы и не имеет характерных проявлений, поэтому многих пациентов поначалу лечат так, как будто у них заболевание почек, сердечно-сосудистой системы или желудочно-кишечного тракта. На самом деле, диагностировать первичный амилоидоз несложно, если люди знают о нем и беспокоятся по этому поводу. У пациентов с множественными повреждениями органов, если только врач может подумать о возможности первичного амилоидоза и провести пункционную биопсию поврежденного органа, большинству пациентов можно поставить окончательный диагноз. Чаще всего проводится биопсия почек. Также может быть проведена биопсия костного мозга, биопсия подкожного жира брюшной стенки, биопсия слизистой оболочки желудочно-кишечного тракта и даже биопсия миокарда и биопсия печени. Может ли анализ крови выявить заболевание? Можно ли подтвердить диагноз? Анализ крови может только выявить злокачественное плазмоклеточное заболевание, но не диагностировать амилоидоз. Диагноз истинного первичного амилоидоза подтверждается биопсией тканей. Если это поражение сердца, как проводится биопсия? Нужно ли вскрывать грудную клетку? Нет, вскрывать грудную клетку не нужно. Если это поражение сердца, необходимо провести биопсию миокарда, которая проводится через внутривенный катетер, как это обычно делается за рубежом. На самом деле, биопсия миокарда — относительно безопасный и инвазивный тест, но в Китае он проводится нечасто. Большинству пациентов диагноз ставится с помощью биопсии почки, поскольку у них также будут проблемы с почками, а эта методика хорошо отработана, относительно малоопасна и легко принимается пациентами. Нужно ли мне генетическое тестирование при этом заболевании и в чем польза генетического тестирования при этом заболевании? Хотя первичный амилоидоз является злокачественным плазмоклеточным заболеванием и до сих пор не было обнаружено значительной корреляции между определенным геном и диагнозом этого первичного амилоидоза, клинические исследования показали, что наличие определенных нарушений может иметь значение для лечения первичного амилоидоза. Например, наличие отклонений в определенных генах может повлиять на эффективность лечения данного пациента. Какова стоимость полного набора анализов для подтверждения диагноза первичного амилоидоза? Стоимость одной биопсии составляет около нескольких тысяч долларов, но стоимость полного комплекса анализов, включающего аспирационную биопсию костного мозга, генетические и хромосомные тесты, выше — около семи-восьми тысяч долларов. В целом, общая стоимость полного набора анализов для пациента составляет более 10 000 долларов.