I. Что такое дистония?
Дистония — это форма непроизвольных движений со специфическим проявлением, в основном отличающаяся аномальным выражением позы и непроизвольными изменениями движений. Самое раннее описание дистонии датируется 1652 годом, когда Тульпиус описал спастическую косую шею, а в 1911 году 0ппенгеймш впервые ввел термин «деформационная дистония», чтобы подчеркнуть характерные изменения мышечного тонуса. Однако было также признано, что состояние все еще характеризуется аномальными движениями, постуральным скручиванием и постепенным прогрессированием и может быть генетическим, органическим поражением, поэтому Flatau & Sterling предложили назвать его прогрессирующей торсионной спастичностью. Принятое в настоящее время определение дистонии было предложено консультативным советом Международного фонда медицинских исследований дистонии в 1984 году: это синдром скручивания, повторяющихся движений или постуральных аномалий, вызванных непроизвольными, продолжительными мышечными сокращениями. Он характеризуется непроизвольными движениями и аномальной осанкой, вызванными нескоординированным или чрезмерным сокращением активных и антагонистических мышц, в отличие от повышенного или пониженного мышечного тонуса в общем смысле.
Какова распространенность дистонии?
Показатель распространенности первичной дистонии в зарубежных странах составляет 370 на 1 миллион человек, что означает, что в мире около 3 миллионов человек страдают этим заболеванием, но реальное число выше из-за недостаточного распознавания и неправильной диагностики. Например, около 1/3 детей с церебральным параличом страдают дистонией, и около 1/3 людей с болезнью Паркинсона страдают дистонией в течение болезни.
III. Как классифицируется дистония
В настоящее время дистонию можно классифицировать в зависимости от возраста начала заболевания, клинических проявлений, этиологии, генетической основы, реакции на лекарственные препараты и других факторов.
(a) в зависимости от возраста начала заболевания
(1) Раннее начало: возраст ≤26 лет, с пиком начала в возрасте около 9 лет, обычно с симптомами вначале в нижних или верхних конечностях, часто прогрессирующими на другие части тела.
2. позднее начало: возраст >26 лет, с пиком начала в возрасте около 45 лет, симптомы часто сначала вовлекают мышцы лица, горла и шеи или верхних конечностей, и, как правило, остаются очаговыми или вовлекают соседние мышцы в ограниченной степени.
(ii) Типирование в соответствии с распределением симптомов
1. фокальный тип: вовлечение одной области группы мышц, например, блефароспазм, писчий спазм, спазматическая дизартрия, спазматический наклон шеи и т.д.
2. сегментарный: вовлечение 2 или более смежных групп мышц, например, краниоцервикальная дистония (синдром Мейге), аксиальная дистония и т.д.
3. мультифокальный: вовлечение 2 или более несмежных групп мышц.
4. Генерализованный тип: сочетание дистонии нижних конечностей с любым другим сегментарным типом дистонии, например, торсионным спазмом.
5. эксцентрический тип: вовлечение половины тела, обычно вторично по отношению к дистонии, часто из-за повреждения контралатерального полушария, особенно базальных ганглиев.
(iii) Типирование по этиологии
1.Первичная или идиопатическая: дистония является единственным клиническим проявлением аномалии без известной причины или других генетических дегенеративных заболеваний, таких как дистония DYT-1, DYT-2, DYT-4, DYT-6, DYT-7, DYT-13.
2, Наложенная дистония: дистония является одним из основных клинических проявлений, но ассоциируется с другими двигательными расстройствами без признаков нейродегенеративного заболевания, например, дистония DYT-3, DYT-5, DYT-11, DYT-12, DYT-14, DYT-15.
3.Генетическое дегенеративное заболевание: дистония является одним из основных клинических проявлений, сопровождающихся другими признаками генетического дегенеративного заболевания, такими как болезнь Вильсона, кремастерная мозжечковая атаксия, хорея Гентингтона, синдром Паркинсона и др.
4. Эпизодическая дистония: это внезапное и повторяющееся расстройство движений с нормальной работоспособностью между эпизодами.
Он подразделяется на 3 основные формы в зависимости от провоцирующих факторов.
(1) Дискинезия, вызванная иктальным началом (PKD, DYT-9), спровоцированная внезапными движениями.
(2) эпизодическая гиперкинез-индуцированная дискинезия (PED, DYT-10), которая вызывается непрерывным движением, таким как бег или плавание.
(3) эпизодическая немоторно-индуцированная дискинезия (PNKD, DYT-8), которая может быть спровоцирована употреблением алкоголя, чая, кофе или голодом, усталостью и т.д.
(5) Вторичная или симптоматическая: дистония является симптомом других известных неврологических заболеваний или повреждений различной этиологии, например, после травматического повреждения головного мозга, внутричерепной инфекции, воздействия некоторых лекарств или химических токсинов и т.д.
Следующие клинические признаки часто указывают на вторичную дистонию.
(1) внезапное начало и быстрое прогрессирование в начале заболевания.
(2) Стойкая дистония эксцентрического типа.
(3) Раннее появление фиксированных постуральных аномалий.
(4) Наличие неврологических признаков, отличных от дистонии.
(5) Раннее начало значительных нарушений функций продолговатого мозга, таких как дизартрия, заикание и дисфагия.
(6) Смешанные двигательные расстройства, т.е. дистония, наложенная на болезнь Паркинсона, миотония, миоклонус, хореографические движения и другие движения.
(7) Прогрессирующая дистония в одной конечности у взрослых.
(8) Генерализованная дистония у взрослых.
IV. Какие симптомы наблюдаются при подозрении на дистонию?
Дистония — это форма непроизвольного движения со специфическими проявлениями, в основном отличающаяся аномальными позами лица и непроизвольными изменениями движений.
Клинические проявления дистонии сложны и разнообразны: двигательное участие может распространяться на мышцы всего тела, а клиническая картина сильно варьируется в зависимости от расположения, степени и силы аномальных сокращений пораженных мышц, например, блефароспазм, спастическое косоглазие, писчий спазм, спастическая дизартрия и генерализованный торсионный спазм.
Течение дистонии часто бывает прогрессирующим и флуктуирующим, и у одного и того же пациента могут быть разные клинические проявления на разных стадиях течения заболевания. Состояние пациента также может меняться в течение дня в зависимости от того, насколько хорошо он спит, напряжен или нет, а также от его постуральных движений (сенсорный обман), что может затруднить когнитивную и клиническую диагностику для врача и пациента.
Однако существуют определенные характерные признаки, которые могут помочь в диагностике дистонии.
1, скорость непроизвольных движений при дистонии может быть быстрой или медленной, нерегулярной или ритмичной, но существует короткая продолжительность в пиковом состоянии сокращения, что проявляется как причудливое движение или особая поза.
В непроизвольных движениях могут участвовать мышцы головы и шеи, мышцы туловища, передние ротаторы конечностей, сгибатели пальцев и запястья, разгибатели пальцев ног и т. д.
3. интервал между эпизодами непостоянен, но направление и характер аномальных движений почти постоянны, вовлеченные группы мышц более постоянны, а мышечная сила не нарушена.
4. непроизвольные движения усугубляются при произвольных движениях и уменьшаются или исчезают во время отдыха и сна, может наблюдаться прогрессирующее обострение.
5. на ранних стадиях заболевания симптомы могут неожиданно улучшиться в результате некоторой сенсорной стимуляции, что называется «сенсорным обманом». Например, прикосновение к челюстям или легкая поддержка головы при спастическом косоглазии может вернуть искаженное положение головы к нормальному. Иногда дистония может быть подавлена произвольными движениями, обычно в области лица и рото-челюстной области, например, пение или жевание может уменьшить блефароспазм, который считается формой сенсорного обмана. По мере прогрессирования заболевания симптомы постепенно становятся более постоянными, даже формируется фиксированная спастическая деформация, а сенсорная хитрость исчезает.
6. Симптомы часто обостряются при психическом напряжении, гневе и усталости.
5. врожденное косоглазие и спастическое косоглазие имеют схожие симптомы, как их можно отличить?
Так называемое врожденное косоглазие — это деформация, при которой шея наклонена в одну сторону сразу после рождения, если деформация обусловлена мышечной патологией, то она называется миогенным косоглазием, если же деформация обусловлена развитием скелета, то она называется остеогенным косоглазием. Врожденное косоглазие — это группа заболеваний, при которых у новорожденных с одной стороны сокращается грудино-ключично-сосцевидная мышца, что приводит к асимметричной деформации головы и челюсти, при которой голова наклонена в пораженную сторону, а челюсть повернута в здоровую сторону, с неблагоприятным движением головы. Его легко диагностировать, когда через несколько дней — месяц после рождения в верхней, средней или нижней части грудино-ключично-сосцевидной мышцы появляется пальпируемое мышечное образование, сопровождающееся наклоном головы и деформацией шеи.
Спастическое косоглазие — это органическое расстройство экстрапирамидной системы, характеризующееся скручиванием или клоническим наклоном шейных мышц. Обычно она возникает у взрослых в возрасте от 30 до 50 лет. Он имеет медленное начало и проявляется непроизвольными сокращениями мышц шеи, приводящими к непроизвольному повороту головы в одну сторону и сгибанию шеи в другую, что может усугубляться эмоциональным стрессом.
Состояние может быть различным: от легких или эпизодических приступов до трудно поддающихся лечению. Это заболевание может длиться всю жизнь и привести к ограничительным двигательным расстройствам и постуральным деформациям. Болезнь обычно прогрессирует медленно и останавливается через 1-5 лет. Некоторые пациенты (около 5%) выздоравливают спонтанно в течение 5 лет после начала заболевания, обычно у более молодых и менее тяжелых пациентов.
6. кроме врожденного косоглазия, от каких других заболеваний следует отличать дистонию?
Дистонию также отличают от следующих расстройств.
1, психосоматические расстройства, вызванные дистонией: характеризуются часто появляющимся одновременно с сенсорным дискомфортом, фиксированной позой, отсутствием ощущения полезной хитрости, лучше, когда никто не наблюдает, психотерапия, саморелаксация и ясная природа заболевания могут быть улучшены или даже вылечены.
2. органическая псевдодистония: глазные инфекции, сухой глаз и птоз следует отличать от блефароспазма; смыкание зубов или поражение тономандибулярного сустава следует отличать от оромандибулярной дистонии; остеоартроз шейного отдела позвоночника, вынужденное положение головы вследствие травмы, боли или головокружения, врожденная асимметрия силы шейных мышц следует отличать от спастического наклона шеи.
7. Какие факторы могут вызвать дистонию?
Этиология дистонии разнообразна: дистония представляет собой гетерогенную группу расстройств, которые могут быть основным или единственным симптомом самостоятельного заболевания, например, первичного или идиопатического спастического косоглазия, блефароспазма, торсионного спазма и т.д.; или могут быть одним из сопутствующих симптомов различных других неврологических заболеваний, таких как церебральный паралич, травматическое повреждение мозга, генетические заболевания обмена веществ, заболевания, вызванные наркотиками или химическими отравлениями, нейродегенеративные заболевания и т.д., т.е. симптоматические или Вторичная дистония; или аномальные движения или позы, которые кажутся дистоническими, например, аномальные позы головы и шеи, вызванные косоглазием, могут быть вызваны другими неврологическими патологиями тканей или органов, т.е. псевдодистонией. Психосоматические дискинезии (или конверсионные расстройства) также часто имеют проявления, похожие на дистонию.
Каков прогноз при дистонии?
Прогноз пациентов с дистонией сильно различается. Генерализованная форма дистонии часто прогрессирует медленно и в основном характеризуется непроизвольными движениями и различной степенью беспорядочных двигательных нарушений. Хотя это не представляет непосредственной угрозы для жизни, ненормальная осанка и выражения лица часто ставят пациента в неудобное и беспомощное положение, а в тяжелых случаях пациент теряет способность работать и ухаживать за собой.
Доплеровская реактивная дистония, эпизодическая дистония и фокальная дистония у взрослых часто поддаются соответствующему лечению для поддержания нормального функционального состояния.
Каковы современные методы лечения дистонии?
Современное лечение дистонии включает в себя общее лечение, этиологическое лечение, симптоматическое лечение и хирургическое лечение.
Общее лечение включает психотерапию, функциональные упражнения, китайский массаж и физиотерапию, которые применимы ко всем пациентам с дистонией и являются основными элементами клинического лечения.
Этиологическое лечение направлено на устранение конкретных причин вторичной дистонии. Симптоматическое лечение по-прежнему является основным направлением в лечении дистонии.
Симптоматическое лечение включает в себя.
1. Выбор традиционных пероральных препаратов: В целом, эффективность исследовательских пероральных препаратов для лечения дистонии варьируется от человека к человеку и часто не имеет определенного, продолжительного эффекта. Действие большинства препаратов слабое или преходящее, и двигательные симптомы могут улучшаться при более высоких дозах, но могут возникать системные токсические эффекты, которые пациент не может переносить, такие как сонливость, отсутствие реакции, сухость во рту, желудочно-кишечный дискомфорт и отклонения в настроении.
2.Применение местной инъекции ботулотоксина: местная инъекция ботулотоксина в основном лечит фокальную дистонию, которая может расслабить целевые мышцы посредством селективной химической денервации и восстановить баланс сил между активными и антагонистическими мышцами, чтобы уменьшить симптомы, исправить осанку, улучшить и усилить двигательные способности.
При сегментарной или генерализованной дистонии местные инъекции ботулотоксина могут быть эффективны в борьбе с наиболее выраженными симптомами и могут использоваться в качестве дополнения к другим методам лечения.
Однако в процессе применения к оператору предъявляются высокие требования в отношении показаний, подбора дозы, позиционирования целевой мышцы, профилактики осложнений и других терапевтических навыков, а для поддержания эффективности требуются повторные инъекции. Доза, используемая в клинической практике, ограничена безопасностью и нецелесообразна, если пораженная мышца обширна.
Выбор хирургического лечения: Для пациентов с особенно тяжелой или неэффективной консервативной терапией дистонии может быть рассмотрено подходящее хирургическое лечение.
Традиционное хирургическое лечение периферическим способом эффективно, но оно может быть очень травматичным, и существует значительное количество рецидивов. Глубокая электростимуляция мозга (DBS) использовалась для лечения различных расстройств, связанных с дистонией, и сообщалось, что после имплантации DBS симптомы первичной дистонии могут улучшиться на 40-90%, в то время как симптомы вторичной дистонии улучшаются не так сильно, как первичной.
Реакция дистонических движений на лечение с помощью непрерывного DBS может быть отсроченной по сравнению с симптомами болезни Паркинсона. Операция DBS стала методом выбора для пациентов с рефрактерной дистонией. Хотя DBS менее разрушительна, чем стереотаксическая диссекция, определенные осложнения и побочные эффекты все же могут возникнуть. Эти проблемы могут возникнуть из-за самой процедуры (гематома), из-за компонентов (смещение, перелом, инфекция) или из-за побочных эффектов, связанных с целью (различные неврологические, психиатрические признаки и симптомы).
IX. Что нужно делать для профилактики дистонии?
С развитием молекулярной биологии растет интерес к роли генетических факторов в патогенезе дистонии. Для этих расстройств с генетической подоплекой профилактика становится еще более важной. Профилактические меры включают избежание кровосмесительных браков, введение генетического консультирования, генетического тестирования носителей, пренатальной диагностики и селективных абортов для предотвращения рождения детей, подверженных заболеванию. Ранняя диагностика, раннее лечение и улучшенный клинический уход важны для улучшения качества жизни пациентов. При вторичной дистонии очень важно предотвратить факторы, которые привели к первичному заболеванию.
Дистония является вторым по распространенности двигательным расстройством после болезни Паркинсона и долгое время оставалась без внимания из-за сложной этиологии, неясных механизмов и отсутствия эффективных методов лечения. В последнее десятилетие, благодаря достижениям в области генетических исследований и появлению эффективных методов лечения, дистония стала горячей точкой фундаментальных и клинических исследований и дала надежду пациентам. В настоящее время операция DBS может быть рассмотрена для пациентов с рефрактерной дистонией, особенно первичной дистонией (DYT1), отсроченной дистонией при вторичной дистонии, посттравматической дистонией при черепно-мозговой травме, синдромом миоклонус-дистонии, болезнью Холлерродена-Шпатца, аномалиями живота и нейроспинальным эритроцитозом.