Впалые щеки — одна из причин расстройства для худеющего человека. У тех, у кого ярко выраженные впалые щеки, выпуклая щечная дуга, впалые щеки, мелкие морщинки на щеках и в уголках рта, сухая кожа и желтый, непривлекательный цвет лица делают их намного старше своего реального возраста. Какие дифференциальные диагнозы связаны с заметно впалыми щеками? Аспартилглюкозаминурия — это аутосомно-рецессивное заболевание, вызванное дефицитом фермента аспартатаминоглюкозидазы в организме и являющееся одной из форм лизосомальной болезни. Он характеризуется умственной отсталостью, грубыми чертами лица, множественной дисплазией костей, вакуолями в лимфоцитах периферической крови и отсутствием мукополисахаридозов. У большинства пациентов заболевание развивается в раннем детстве, сопровождаясь инфекциями верхних дыхательных путей, кожными инфекциями и кишечными инфекциями, вызывающими диарею. Нарушается интеллектуальное и моторное развитие, что приводит к короткому росту, моторной неуклюжести, нарушению речи, умственной отсталости и грубой, неуклюжей внешности с чертами, напоминающими мукополисахаридоз типа I, проявляющимися в виде заметно впалых щек, впалого носа и короткой шеи. Истощение обычно прогрессирует в течение короткого периода времени, при сравнении показателей веса, измеренных до и после потери веса, четко прослеживаются более свободная одежда, более свободные пояса, обувь большего размера и потеря подкожного жира, сухой мышечной массы, дряблой кожи и выдающихся костей. Для улучшения качества населения и попытки снизить частоту генетических нарушений в популяции можно обеспечить руководство по вопросам брака и рождаемости. Обычные меры, позволяющие избежать рождения потомства с генетическими нарушениями (т.е. практикующие евгенику) и возникновения генетических мутаций, включают: добрачный скрининг, генетическое консультирование, пренатальный скрининг и раннее лечение генетических нарушений.