Инфантильные спазмы
Инфантильные спазмы, также известные как синдром Веста, — это уникальный для младенческого возраста тип эпилепсии, характеризующийся ранним возрастом начала заболевания, специфической формой спастичности и в 90% случаев связанный со значительными нарушениями интеллектуального и физического развития. Начало заболевания приходится на возраст от нескольких дней после рождения до 30 месяцев, при этом большинство случаев приходится на возраст от 3 до 9 месяцев с пиком заболеваемости между 4 и 6 месяцами. Клинические проявления этого заболевания имеют 3 основные формы.
(1) Склоноподобный спазм: Проявляется внезапным началом преходящего генерализованного мышечного спазма, при котором шея, туловище и ноги согнуты внутрь или наружу, а руки резко вытянуты вперед и наружу в обхватывающей манере;
(2) Кивательные спазмы: Кивкоподобные судороги;
(3) Молниеподобные спазмы: они очень кратковременны и обычно их трудно обнаружить, если не заметить.
Существует 5 характерных особенностей проявления инфантильных спазмолитических припадков.
(1) Короткая продолжительность отдельных приступов, один приступ длится от 2 до 10 секунд;
(2) Все тело, особенно голова и верхняя часть туловища, наклоняется вперед;
(3) Частые припадки, несколько припадков в день, каждый припадок может повторяться подряд или даже десятки раз;
(4) Припадок обычно происходит, когда человек только что заснул или только что проснулся и все еще находится в затуманенном состоянии сознания, и может сопровождаться потерей сознания, потливостью, цианозом лица, усталостью и сонливостью;
(5) показатели ЭЭГ меняются во время припадка, а межприступный период характеризуется пиковыми аритмиями. Расстройство в основном прекращается в возрасте до 1,5 лет. После прекращения припадков некоторые из них переходят в другие типы припадков, более 90% детей отстают в умственном и двигательном развитии, а лечение более эффективно при использовании гормонов.
Типичные инфантильные спазмы.
(1) Начало в возрасте до 1 года, с пиком заболеваемости с марта по июль;
(2) Три основных признака: спастические судороги (обычно быстрые кивательные судороги, двусторонняя абдукция верхней конечности, сгибание нижней конечности и туловища, иногда нижняя конечность может выпрямляться); умственная отсталость; пиковая дизритмия на ЭЭГ;
(3) Этиология разнообразна и может быть разделена на идиопатическую (или коварную) и симптоматическую, причем симптоматическая встречается чаще;
(4) прогноз в целом плохой, раннее лечение с помощью АКТГ или кортикостероидов более эффективно, также можно попробовать лечение кетогенной диетой.
Атипичные инфантильные спазмы: отсутствие интеллектуальных нарушений, атипичная форма приступов (например, появление приступов пугания) или начало раньше 3 месяцев, может не иметь характерных изменений ЭЭГ.
Синдром Леннокса-Гастаута
Синдром Леннокса-Гастаута — это особый тип синдрома эпилепсии, на который приходится от 5 до 10 % случаев детской эпилепсии. Этот синдром также известен как эпилептическая энцефалопатия в детском возрасте с диффузными медленными шипами и медленными волнами (ранее известный как вариант petit mal). ЭЭГ термин в определении, petit mal variant, был первоначально предложен Ленноксом в 1945 году, чтобы отличить его от 3 Гц шипов и медленных волн, обычно наблюдаемых при типичных припадках акатизии. Поскольку дети с конфигурацией медленных спайков часто ассоциируются с умственной отсталостью и другими формами судорог, которые клинически отличаются от типичных афазических припадков, позже этот вариант был рассмотрен как отдельная единица заболевания — синдром Леннокса. Впоследствии Гастаут подробно обсудил это заболевание и указал некоторые обязательные условия для его диагностических критериев, и в последние годы болезнь стала называться синдромом Леннокса-Гастаута (LGS).
Как и синдром Веста, синдром Леннокса-Гастаута также делится на две категории: идиопатический и симптоматический. К идиопатическому синдрому Леннокса-Гастаута относят тех, у кого нет умственной отсталости, нет фоновых заболеваний, нет предшествующей этиологии, нет неврологических отклонений при первичном осмотре и нет нейровизуализационных отклонений, а к симптоматическому синдрому Леннокса-Гастаута относят тех, кто не соответствует вышеперечисленным пяти критериям. Этиология симптоматического синдрома Леннокса-Гастаута в основном такая же, как у синдрома Уэста, включая пренатальные, перинатальные и постнатальные факторы, врожденные метаболические аномалии, врожденные аномалии развития мозга, инфекции и травмы. Патологические изменения можно разделить на четыре категории.
① Двусторонние диффузные поражения;
② Односторонние диффузные поражения;
(iii) Односторонние очаговые поражения;
④ поражения, не имеющие очевидного значения. Клиническая картина заболевания характеризуется.
(1) Начало заболевания обычно происходит в возрасте от l до 6 лет, в редких случаях после 8 лет, а у некоторых может развиться синдром Веста;
(2) Сосуществование множественных форм припадков (атипичные афазические припадки, тонические припадки, атонические припадки, тонико-клонические припадки, парциальные припадки) и умственная отсталость.