Врожденная глухота является наиболее распространенным видом расстройства сенсорной системы, с распространенностью до 1% среди новорожденных. С развитием скрининга слуха новорожденных в Китае раннее выявление, ранняя диагностика и раннее вмешательство при глухоте получают все больше внимания и признания. На долю генетических факторов приходится 50% случаев врожденной глухоты, и за последние 10 лет ученые в ходе исследований выявили гены, вызывающие глухоту, и разработали В последнее десятилетие ученые выявили гены, вызывающие глухоту, и разработали генетические тесты на глухоту, которые перешли от лабораторных исследований к клиническому применению. Генетическая диагностика глухоты позволяет понять патологический механизм глухоты, предсказать прогноз состояния пациента и вероятность глухоты в следующем поколении, а также вмешаться на ранней стадии в зависимости от ситуации. Например, пациенты, несущие мутации митохондриальной ДНК, избегают применения аминогликозидов, чтобы предотвратить развитие лекарственной глухоты. Поэтому диагностике глухоты на генетическом уровне будет уделяться все больше внимания. Сколько существует типов наследственной глухоты? В целом, глухоту можно классифицировать по способу наследования как аутосомно-доминантную, аутосомно-рецессивную, сопутствующую по хромосомам X и Y и митохондриальную материнскую. Аутосомно-рецессивное наследование имеет самый высокий процент глухоты, и поскольку оно требует, чтобы каждый родитель нес аллель, вызывающую заболевание, оно обычно проявляется в виде эпидемии; аутосомно-доминантное наследование часто может иметь много больных глухотой в большой семейной линии, и глухота бродит по семейной линии как призрак. У некоторых детей с митохондриальными мутациями может развиться аминогликозидная ототоксичность, которая иногда может вызвать глухоту при одной инъекции, даже при обычных дозах препаратов! Генетическая диагностика глухоты проста и может быть проведена путем забора всего 5 мл крови или, в случае младенцев, крови из пальца. Обычно необходимо взять образец крови у обоих родителей, чтобы врач мог поставить точный диагноз. Ген GJB2: Мутации в гене GJB2 могут вызывать врожденную глубокую глухоту, которая наследуется по аутосомно-рецессивному типу. В некоторых странах Европы и Америки мутация этого гена может составлять 50% случаев врожденной глухоты, а в Китае, хотя эта доля не так велика, как в зарубежных странах, она также составляет 14%-16%, поэтому она привлекла широкое внимание. В настоящее время не существует эффективного лечения глухоты, вызванной мутацией этого гена, но кохлеарная имплантация может помочь этим детям обрести слух, и после операции слух обычно восстанавливается хорошо. Ген SLC26A4 (также известный как ген PDS): Мутация этого гена может вызывать два клинических проявления, одно из которых — синдром Пендреда, характеризующийся зобом и глухотой, а другое — только глухота с расширенным вестибулярным акведуком, обнаруженным на КТ. Некоторые из этих детей рождаются с нормальным слухом, и обычно после незначительной травмы (особенно травмы головы) у них развивается потеря слуха, которая может быть частично восстановлена через некоторое время, но после нескольких эпизодов постепенной потери слуха, в конечном итоге, требуется кохлеарная имплантация, чтобы помочь восстановить слух у этих детей. Диагностика гена SLC26A4 у таких детей позволяет выявить заболевание на ранней стадии, напоминает родителям о необходимости избегать травм и отсрочить потерю слуха, что может выиграть драгоценное время для развития речи ребенка. Следует отметить, что ученые в Китае в ходе исследований установили, что частота мутаций гена SLC26A4 у детей с врожденной глухотой в некоторых регионах значительно выше, чем за рубежом, поэтому этот ген может играть более важную роль в патогенезе глухих детей в Китае. Мутации митохондриальных генов: Мутации митохондриальных генов уже упоминались ранее в связи с ототоксичностью аминогликозидов, поэтому им уделяется особое внимание. Клинически используемые аминогликозиды включают гентамицин, стрептомицин, миномицин, канамицин, бутамицин, неомицин и большой класс антибиотиков, которые широко используются в клинической практике благодаря их хорошему антибактериальному эффекту. часто связаны с мутациями митохондриальных генов. Есть также некоторые пациенты, у которых ототоксичность от аминогликозидов не проявляется, и у них может развиться глухота, как и при других генных мутациях, даже без медикаментозного лечения. После диагностики митохондриального гена, если у ребенка обнаружена мутация митохондриального гена, родители или пациенты могут быть проинформированы о том, что в будущем им следует избегать приема аминогликозидных препаратов, чтобы предотвратить развитие глухоты. По прогнозам ученых, существует более двухсот причинных генов, вызывающих глухоту, и есть много глухот, которые до сих пор неизвестны людям. В настоящее время генная диагностика глухоты все еще находится на стадии развития, и метод обнаружения генных мутаций будет постоянно совершенствоваться, а по мере повышения уровня жизни людей и роста их требований к качеству жизни, метод генной диагностики глухоты будет улучшаться день ото дня, чтобы помочь большему количеству пациентов с глухотой.