I. Доброкачественная семейная неонатальная эпилепсия
Это редкое аутосомно-доминантное заболевание. Оно характеризуется тоническими и клоническими судорожными припадками у нормальных новорожденных в полном сроке вскоре после рождения (в основном в течение 7 дней), часто в сочетании с вегетативными симптомами и двигательным автоматизмом, с частыми и короткими припадками. В межприступный период общее состояние ребенка хорошее, анамнез и осмотр нормальные, за исключением семейного анамнеза подобных припадков и неспецифических изменений на ЭЭГ. Прогноз хороший, и большинство судорожных припадков исчезают в течение 2-4 недель. В межприступный период ЭЭГ в основном нормальная, но в некоторых случаях наблюдаются генерализованные или фокальные нарушения.
Миоклоническая энцефалопатия с ранним началом
Характеризуется сегментарным, блуждающим миоклонусом с первого дня до первых нескольких недель после рождения, за которым следуют частые парциальные припадки, а у некоторых пациентов — огромные и очевидные миоклонические и тонические спастические припадки. ЭЭГ показывает паттерн «возбуждение-торможение». Этиология в основном неясна, в некоторых случаях речь идет о врожденных нарушениях обмена веществ. Заболевание протекает тяжело, смертность высокая, у выживших часто наблюдается психомоторная заторможенность, прогноз плохой. Это эпилептическая энцефалопатия.
Синдром Отавара
Он также известен как ранняя инфантильная эпилептическая энцефалопатия и считается самой ранней формой возраст-зависимой эпилептической энцефалопатии. Она характеризуется ранним началом тонических спастических припадков с тормозящими всплесками на ЭЭГ и тяжелыми психомоторными нарушениями у младенцев, с неустранимыми припадками и очень плохим прогнозом. У выживших пациентов часто развивается синдром Веста и синдром Леннокса-Гастаута.
Доброкачественная инфантильная миоклоническая эпилепсия
Это клинически редкий синдром эпилепсии. Основной признак — появление генерализованных миоклонических припадков в возрасте 1-2 лет (до 3 лет), в основном без других типов припадков. ЭЭГ во время припадков представляет собой комплексные (множественные) спайк-медленные комплексные волны. Приступы легко контролируются, при нормальном росте и развитии и хорошем прогнозе.
V. Синдром Драве
Это заболевание также известно как тяжелая миоклоническая эпилепсия у младенцев. Заболевание начинается у нормальных детей в возрасте до 1 года и характеризуется различными типами припадков, включая фебрильные или нефебрильные судороги, клонические, миоклонические, атипичные дезориентационные или фокальные припадки. На ЭЭГ наблюдаются обширные (множественные) спайк-медленные волны, прогрессирующее неврологическое и умственно-интеллектуальное снижение, начиная со второго года, устойчивость к медикаментозной терапии, частые последствия и плохой прогноз. Это эпилептическая энцефалопатия.
Инфантильные спазмы
Также известен как синдром Веста. Обычно начинается в возрасте 3-12 месяцев, имеет сложную и разнообразную этиологию, может быть классифицирован как симптоматический, криптогенный и идиопатический, и является возраст-зависимой реакцией на травму головного мозга. Она характеризуется триадой эпилептических спастических припадков, высокоамплитудных ЭЭГ-дисритмий и нарушений психомоторного развития. Это наиболее распространенная клиническая форма эпилептической энцефалопатии с плохим общим прогнозом.
Синдром Леннокса-Гастаута
Синдром Леннокса-Гастаута — клинически распространенная возрастная эпилептическая энцефалопатия. Она встречается преимущественно у детей в возрасте 1-8 лет. Этиология сложна и разнообразна, патогенез неясен, а некоторые случаи развиваются из синдрома Веста. Основными признаками являются несколько типов припадков, обширные медленные (1,5-2,5 Гц) спайк-медленные комплексные волны на ЭЭГ и триада умственной отсталости. Наиболее распространенными типами приступов являются тонические, атипичные афазические и атонические приступы, а также миоклонические, генерализованные тонико-клонические и фокальные приступы. Приступы обычно частые, их трудно контролировать с помощью лекарств, а общий прогноз плохой.
Миоклонически-дистоническая эпилепсия
Миоклонически-атоническая эпилепсия также известна как синдром Дуза и миоклонически-атонические припадки. Для нее характерны миоклонические и приступообразные припадки, последние в основном обусловлены атоническим механизмом. ЭЭГ во время припадков представляет собой широко распространенные нерегулярные 2,5-3 Гц (мульти)спайк-медленные сложные волны, с преходящими периодами электроотдыха, видимыми на синхронизированной ЭМГ. Этиология неизвестна, и более чем у половины пациентов приступы в конце концов проходят с хорошим прогнозом. У большинства пациентов интеллект нормальный или почти нормальный.
Доброкачественная эпилепсия у детей с центральными височными спайк-волнами
Это заболевание также известно как доброкачественная эпилепсия Роландо. Это наиболее распространенный синдром эпилепсии в детском возрасте, который четко зависит от возраста, причем у большинства пациентов он начинается в возрасте 5-10 лет. В основном он характеризуется фокальными моторными и сенсорными припадками лица и ротоглотки, изредка вторичными генерализованными припадками. В большинстве случаев припадки возникают только во время сна, обычно нечасто. Прогноз хороший, почти во всех случаях ремиссия наступает к 16 годам. ЭЭГ характеризуется спайками в центральной височной области, со значительно большим количеством выбросов во время сна.
X. Детская эпилепсия с потерей сознания
Это идиопатический синдром генерализованной эпилепсии, распространенный в детском возрасте. Он связан с генетической предрасположенностью. Начало заболевания обычно приходится на возраст от 4 до 10 лет. Клиническая картина характеризуется частыми типичными афазическими припадками. Фон ЭЭГ нормальный, а фаза припадка представляет собой двустороннюю обширную, синхронную, симметричную 3-Гц комплексную волну «спайк-медленная». Ребенок имеет нормальное физическое и интеллектуальное развитие и часто разрешается к 12 годам с хорошим прогнозом.
XI. Синдром Панайотопулоса.
Ранее также известный как доброкачественная эпилепсия затылочной доли у детей с ранним началом. Основными клиническими признаками являются вегетативные симптоматические приступы на почве рвоты и персистенция приступов, а на ЭЭГ — мультифокальные спайковые разряды в затылочной области или в сочетании с внезатылочными спайковыми разрядами. Обычно считается, что возникновение заболевания связано с генетикой, и прогноз благоприятный.
Доброкачественная эпилепсия затылочной доли с поздним началом у детей
Начало заболевания более позднее, чем при раннем начале, и возраст начала заболевания составляет 3-16 лет. Основными клиническими признаками являются приступы в затылочной доле, такие как зрительные аномалии, иногда сопровождающиеся парциальными или генерализованными судорожными припадками, и пароксизмальные разряды в затылочной доле на ЭЭГ. Начало заболевания обычно считается генетически обусловленным, прогноз хороший.
Приобретенная эпилептическая афазия
Это заболевание также известно как синдром Ландау-Клеффнера. Встречается редко и является уникальным эпилептическим синдромом детского возраста с неясной этиологией. Начало заболевания обычно приходится на возраст от 2 до 8 лет. Основными клиническими проявлениями являются приобретенная афазия, судороги, аномалии ЭЭГ и поведенческо-психологические нарушения. Припадки и изменения ЭЭГ зависят от возраста, часто разрешаются после 15 лет, но более чем у половины пациентов наблюдаются стойкие языковые, психологические и поведенческие нарушения. ЭЭГ характеризуется непрерывными спайками и медленными интегральными волнами во время медленноволнового сна, преимущественно двусторонними, с преобладанием височных областей.
XIV. Эпилептическая энцефалопатия с непрерывными спайками и медленными волнами во время медленноволнового сна
Этиология неизвестна, относится к эпилептической энцефалопатии. Это синдром, зависящий от возраста и встречающийся в основном у детей. Основными признаками являются электрическая непрерывность фазы медленно-волнового сна на ЭЭГ, несколько типов припадков, нейропсихологические и двигательные нарушения поведения. ЭЭГ-проявления CSWS являются сущностью и отличительной чертой заболевания. Существует совпадение между CSWS и LKS, и спорным является вопрос о том, являются ли они отдельными синдромами; многие ученые считают, что они относятся к двум проявлениям одного и того же заболевания. При CSWS нейропсихологическое расстройство в основном проявляется как генерализованный интеллектуальный регресс, с межприступными аномалиями ЭЭГ в основном в передней части головы (лобная доля), тогда как при LKS нейропсихологическое расстройство в основном проявляется как приобретенная афазия, которая может не сопровождаться припадками, с аномалиями ЭЭГ в основном в двусторонней височной доле.
XV. Ювенильная афазическая эпилепсия
Это один из распространенных синдромов идиопатической генерализованной эпилепсии. Возраст начала заболевания в основном составляет 7-16 лет, с пиком в 10-12 лет. Основными клиническими признаками являются типичные афазические припадки, генерализованные тонико-клонические припадки в 80% случаев и миоклонические припадки в 15% случаев. ЭЭГ во время припадков представляет собой двусторонние широко синхронизированные, симметричные спайк-медленные интегрированные волны частотой 3-4 Гц, и в большинстве случаев припадки разрешаются после лечения с хорошим прогнозом.
Миоклоническая эпилепсия у подростков
Миоклоническая эпилепсия является распространенным идиопатическим синдромом генерализованной эпилепсии. Обычно она начинается в возрасте 12-18 лет, при нормальном росте и неврологическом обследовании. Более чем в 80% случаев наблюдаются генерализованные тонико-клонические приступы, и примерно в 1/3 случаев — акинетические приступы. Межприступная ЭЭГ характеризуется двусторонними мультиспин-медленными комплексными волнами частотой 4-6 Гц. Заболевание хорошо поддается медикаментозной терапии, но большинству пациентов требуется длительное лечение.
XVII. Генерализованная эпилепсия с тонико-клоническими судорогами
Возраст начала заболевания составляет 5-50 лет, с пиком в возрасте 10-20 лет. Этиология неясна и является идиопатической генерализованной эпилепсией. Она подразумевает наличие ГТКС у всех пациентов, который может возникать в любое время (во время сна, бодрствования или пробуждения) и по сути не имеет других типов приступов. Этот синдром охватывает тонико-клонические припадки в период бодрствования, как было предложено ILAE в 1989 году. Прогноз хороший. На ЭЭГ в межприступный период широко распространены мультиспин-медленные комплексные волны 4-5 Гц или многоспин-волновая эмиссия.
XVIII. Наследственная эпилепсия с добавлением фебрильных судорог
GEFS+ — это семейный наследственный синдром эпилепсии с возрастом начала заболевания преимущественно в детском и подростковом возрасте. Наиболее распространенными фенотипами являются фебрильные судороги и фебрильные судорожные дополнения, затем FS/FS+ с миоклоническими припадками, FS/FS+ с акатизией, FS/FS+ с атоническими припадками, FS/FS+ с парциальными припадками, и другие редкие фенотипы — парциальная эпилепсия, идиопатическая генерализованная эпилепсия), а у отдельных пациентов присутствует синдром Драве или миоклоническая дистоническая эпилепсия. Диагноз семьи GEFS+ основывается на типе припадков и характеристиках ЭЭГ, характерных для конкретного фенотипа.
XIX. Миоклоническая дистоническая эпилепсия
Она может быть идиопатической, симптоматической или неизвестной этиологии. Возраст начала заболевания составляет 1-12 лет, в среднем 7 лет. Клинической особенностью являются частые миоклонико-атонические приступы. У некоторых пациентов могут также наблюдаться генерализованные тонико-клонические припадки или атонические припадки. ЭЭГ во время припадков представляет собой широкую комплексную волну «спайк — медленная волна» частотой 3 Гц. Общий прогноз не такой хороший, как у детей и подростков с атонической эпилепсией.
Эпилепсия височной доли
Височная эпилепсия является наиболее распространенным типом эпилепсии в клинической практике. Она встречается в основном у взрослых и подростков. У взрослых примерно в 50% и более случаев встречается TLE. TLE можно разделить на эпилепсию медиальной височной доли и эпилепсию латеральной височной доли, причем большинство случаев приходится на первую. В большинстве случаев TLE является симптоматической или криптогенной, и лишь в очень редких случаях — идиопатической (семейная TLE). Склероз гиппокампа является наиболее распространенной этиологией и патологическим изменением TLE. Основными клиническими проявлениями являются простые парциальные приступы (аура), сложные парциальные приступы с автоматизмом и вторично-генерализованные приступы. Эпилептиформные разряды в височной области видны на ЭЭГ в межприступный период примерно у 1/3 пациентов. Некоторые пациенты плохо реагируют на медикаменты и могут быть рассмотрены для хирургического лечения.
Эпилепсия лобной доли
Большинство случаев ФЛЭ являются симптоматическими или криптогенными, и лишь немногие — идиопатическими. Она может развиться как у детей, так и у взрослых. Клиническая картина сложная и разнообразная, с большими различиями между людьми. Распространенные типы приступов включают простые парциальные приступы, сложные парциальные приступы и вторично-генерализованные приступы. Припадки обычно частые, со значительными двигательными симптомами и короткой продолжительностью, и в основном наблюдаются во время сна. Некоторые случаи имеют причудливую клиническую картину, и иногда их необходимо дифференцировать от неэпилептических припадков. Частота положительных результатов при обычном ЭЭГ-исследовании низкая, и у некоторых пациентов ЭЭГ показывает эпилептиформные разряды в лобной области.
Синдром Расмуссена
Синдром Расмуссена также известен как энцефалит Расмуссена. Этиология и патогенез неясны. Патология характеризуется хроническим ограниченным воспалением одного полушария головного мозга. Клиническими проявлениями являются рефрактерные к лекарствам парциальные моторные припадки, которые часто прогрессируют до парциальных непрерывных припадков, прогрессирующая парциальная слабость тела и умственная отсталость. Структурная визуализация мозга показывает прогрессирующую атрофию одной стороны коры головного мозга. Заболевание плохо реагирует на лекарственную терапию, и хирургическое вмешательство может быть эффективным для купирования припадков и остановки прогрессирования заболевания. Прогноз заболевания плохой, и у большинства больных наблюдаются неврологические последствия.
Прогрессирующая миоклоническая эпилепсия
Миоклоническая эпилепсия — это клинический синдром, состоящий из группы генетических заболеваний, большинство из которых протекает в семьях, но встречаются и диссеминированные случаи. Общими клиническими признаками являются миоклонические судороги, эпилептические припадки и прогрессирующее неврологическое и психическое снижение интеллекта. Заболевание прогрессирует, прогрессирование этиологически связано, и в большинстве случаев прогноз плохой. К распространенным специфическим заболеваниям относятся болезнь Вон-Лонга, болезнь Лафора, нейрональная болезнь с восковидно-коричневым отложением липидов и миоклоническая эпилепсия с красным дробленым фиброзом.