Наши ученые успешно клонировали ген наследственной сенсоневральной глухоты человека GJB3 в 1998 году, а недавние исследования подтвердили, что врожденный порок развития височной кости (в основном синдром большого вестибулярного акведука) значительно связан с мутацией гена SLC26A4. Исследование отечественной сети сбора генетических ресурсов по глухоте показало, что мутации GJB2 являются наиболее распространенными, за ними следуют мутации SLC26A4, при этом частота обнаружения первой мутации составляет 21%, второй — около 15%, а третьей — около 12%. Хотя пациенты с поздней доминантной генетической глухотой рождаются с мутацией, вызывающей заболевание, их слух может быть абсолютно нормальным в раннем возрасте и постепенно ухудшаться по мере взросления. Рутинные тесты на гены глухоты, которые применяются в клинической практике, включают ген митохондриальной ДНК A1555G, ген GJB2, ген PDS и ген GJB3. Скрининг генов глухоты имеет определенное референсное значение для диагностики врожденной или наследственной глухоты. Мутация гена митохондриальной ДНК A1555G связана с глухотой, вызванной аминогликозидами; ген GJB2 считается наиболее распространенным геном, вызывающим глухоту в нашей стране, и детей с положительным геном GJB2 следует рассматривать на предмет возможности врожденной или наследственной глухоты; Мутация гена PDS может вызвать синдром большого вестибулярного акведука, и сканирование полной последовательности PDS может быть использовано в качестве объективного показателя для анализа и диагностики синдрома большого вестибулярного акведука; и Более распространенный ген GJB3, 538C>T, в настоящее время известен как причина глухоты. Чистые мутации 538C>T в гене GJB3 предполагают высокую вероятность глухоты в настоящее время или глухоты в будущем, в то время как гетерозиготные мутации 538C>T в гене GJB3 предполагают возможность глухоты в будущем или отсутствие глухоты, и поэтому требуют долгосрочного мониторинга слуха. Важно подчеркнуть, что генетическое тестирование на глухоту все еще находится в зачаточном состоянии, имеет множество влияющих факторов и ограниченное клиническое значение, и что одно или несколько аномальных значений теста для конкретного пункта не обязательно приводят к окончательному заключению о причине глухоты. Более того, генетическое тестирование на глухоту лишь предполагает возможность врожденной или генетической глухоты, которая составляет очень небольшое меньшинство причин глухоты, и имеет лишь исключающее диагностическое значение для диагностики приобретенной сенсоневральной глухоты, которая составляет большинство причин глухоты.