Многие ученые считают, что наибольшего успеха генная терапия достигла в области офтальмологии, в основном благодаря генной терапии врожденного амавроза Лебера. Врожденный амавроз Лебера (ВАЗЛ) — это аутосомно-рецессивная ретинопатия, которая часто развивается в младенчестве и детстве и приводит к полной слепоте в зрелом возрасте. В стране и за рубежом выявлено 18 причинных генов, ассоциированных с врожденным амаврозом Лебера, причем наиболее часто встречаются мутации в гене RPE65, который кодирует изомеразу, участвующую в цикле витамина А в зрительном тракте млекопитающих. В недавнем клиническом исследовании 15 пациентам была проведена генная терапия, в ходе которой нормальный ген RPE65 был загружен в аденоассоциированный вирус (AAV) и введен в субретинальное пространство. После лечения светочувствительность пациентов повысилась в 200-60 тыс. раз, у 12 из них наблюдалось значительное улучшение остроты зрения, при этом в течение 3 лет наблюдения не было отмечено никаких побочных эффектов или осложнений. Этот успех — луч надежды для лечения других наследственных заболеваний глаз, которое пока находится в стадии клинических испытаний и еще не вышло на фармацевтический рынок.