Клинические проявления】 Возраст начала заболевания в основном приходится на возраст до 6 лет, с пиком в 2-5 лет. У 24% детей фебрильные судороги или отсутствие фебрильных судорожных припадков наблюдаются в возрасте до 1 года. Они чаще встречаются у мальчиков (73,5%). Основными проявлениями судорог являются миоклонические, атонические или миоклонические стоячие судороги неспособности. Миоклонические припадки в основном охватывают верхние конечности и плечи на двусторонней основе, с различной степенью выраженности эпизодов кивания или падения. Невозможность стоять вызвана атоническими припадками. Эти две формы припадков проявляются вместе как миоклонический припадок неспособности стоять, при котором ребенок не может поддерживать мышечный тонус после одного или нескольких последовательных миоклонических толчков, что приводит к падению. Также может наблюдаться миоклонус лица и локальная или генерализованная потеря мышечного тонуса. Может наблюдаться атипичная дезориентация и генерализованные тонико-клонические судороги, но редко парциальные или тонические судороги. При персистирующем состоянии у ребенка наблюдается заторможенность, нерегулярные мышечные подергивания лица и конечностей, слюнотечение и частые кивки головой, которые могут продолжаться от нескольких часов до нескольких дней. Особенности ЭЭГ] Тета-ритмы 4-7 Гц преимущественно в теменной области могут наблюдаться в межприступный период, а ритмы 4 Гц могут наблюдаться в затылочной области с постоянным выбросом и подавлением при открытых глазах. Спайк- и медленно-волновая активность часто сопровождается легкими припадками, а сон может активировать эмиссию спайк- и медленных волн. ЭЭГ во время миоклонических припадков показывает нерегулярные спайк-и-медленные волны, множественные спайк-и-медленные волны в виде переходных всплесков при полной проводимости, и нерегулярную, неритмичную спайк-и-медленно-волновую активность (миоклонус), внезапно сменяющуюся высокоамплитудной медленноволновой активностью (атония) во время миоклонических припадков при стоячей неспособности к судорогам. Могут наблюдаться чередующиеся лево- и правосторонние спайки и медленные волны, но редко — постоянный ограничивающий разряд. В устойчивом состоянии ЭЭГ показывает нерегулярную полиморфную гиперсинхронизированную активность, иногда напоминающую пиковое нарушение ритма. Диагностика и дифференциальная диагностика] Диагноз ставится в основном на основании клинических проявлений и особенностей ЭЭГ. Ребенок в остальном нормален, за исключением припадков, имеет повторяющиеся приступы падения или длительное затуманенное состояние, а ЭЭГ показывает ритмичную тета-активность или нерегулярные спайк-медленные волны или множественные спайк-медленные волны. Нейровизуализация и другие лабораторные тесты были в норме. Для дифференциации от синдрома Леннокса-Гастаута необходимо наблюдение за припадками с помощью видео-ЭЭГ дальнего действия и многоканальной физиологической записи ЭЭГ. Этот синдром необходимо дифференцировать от доброкачественной миоклонической эпилепсии (ДМЭ) у младенцев, синдрома Дмвета, синдрома Леннокса-Гастаута (ЛГЭ) и атипичной доброкачественной парциальной эпилепсии у детей. Все эти синдромы детской эпилепсии характеризуются миоклоническими или множественными формами припадков и идентифицируются в основном на основании возраста начала заболевания, типа первого эпизода, особенностей ЭЭГ и прогноза. Лечение и прогноз] Лечение в основном зависит от типа припадка. Вальпроевая кислота эффективна при всех типах припадков. Другие противоэпилептические препараты, такие как этосуксимид, бензодиазепины, фенобарбитал, ламотриджин и т.д. также могут быть эффективны. Однако следует избегать фенитоина натрия, карбамазепина и аминоглютетимида. Клонидин или АКТГ могут быть использованы в случаях стойкой эпилепсии. Прогноз этого расстройства неясен. Некоторые дети начинают с множественных форм припадков, которые не контролируются различными противоэпилептическими препаратами, но впоследствии состояние прогрессивно улучшается, и примерно через 3 года препараты можно постепенно отменить. У половины пациентов в конечном итоге наступает ремиссия и прогноз хороший. У большинства пациентов интеллект нормальный или почти нормальный. У некоторых пациентов припадки остаются неконтролируемыми и возникают когнитивно-поведенческие нарушения. Повторяющиеся ранние приступы персистирующей эпилепсии являются важным фактором, способствующим плохому прогнозу.