Врожденная глухота является распространенным генетическим заболеванием в отоларингологии, с частотой встречаемости 1 случай/1000-2000 рождений, в основном аутосомно-рецессивная, составляющая более 75%, и негенетическая врожденная глухота, составляющая около 20%. Генетическая глухота делится на две основные категории, несиндромную и синдромную, на долю которых приходится около 80% и 20% случаев соответственно. Для несиндромальной наследственной глухоты было зарегистрировано более 100 локусов, из которых идентифицировано более 40 генов, включая DFNA для аутосомно-доминантной, DFNB для аутосомно-рецессивной и DFN для Х-сцепленной. Синдромная наследственная глухота является сопутствующим симптомом некоторых синдромов, таких как синдром Альпорта, Х-сцепленный синдром Шарко-Мари-Тута, синдром Гольденхара, синдром Стиклера, синдром Ваарденберга и синдром Ашера. Кроме того, существует группа глухоты, вызванной митохондриальным заболеванием. Негенетическая глухота может быть вызвана врожденными инфекциями, метаболическими факторами у беременных женщин и т.д. Лечение врожденной глухоты зависит от типа врожденной глухоты, включая хирургическую коррекцию порока развития среднего уха; слуховой аппарат и речевую реабилитацию для тех, у кого остаточный слух; врожденная сенсоневральная глухота обычно необратима, и нет эффективного лекарственного или хирургического лечения; врожденная глухота вызвана различными факторами в период вынашивания плода, что приводит к нарушению развития или повреждению слуховых органов, и нарушение слуха существует при рождении. Причины: Причины врожденной глухоты можно разделить на три категории: генетические факторы, факторы беременности и материнские факторы. Наследственные факторы Наследственная глухота — это глухота, вызванная аномалиями в генах и хромосомах. На нее приходится около 35% всех случаев детской глухоты. Основными причинами врожденной глухоты у плода во время беременности являются отравления и инфекции. (1) Отравление беременных женщин Любое применение ототоксических препаратов, таких как аминогликозидные антибиотики (стрептомицин, неомицин, гентамицин, канамицин), хинин и аспирин, в любой период, особенно на ранней и средней стадиях зачатия, может вызвать токсикоз внутреннего уха и дегенеративный некроз спирального органа, что приводит к врожденной глухоте. (2) Материнская инфекция во время беременности является распространенной причиной глухоты плода. Она возникает в основном в первом триместре беременности и часто является необратимой сенсоневральной глухотой. После третьего месяца беременности глухота возникает реже из-за полностью развитого спирального аппарата. Основными путями инфицирования плода являются вагинальный восходящий и плацентарный кровоток из-за виремии и токсического воздействия других веществ, препятствующих нормальному развитию внутреннего уха. Распространенными причинами инфекции во время беременности являются краснуха, простая оболочечная сыпь, инфекция вируса клеточного мастита, токсоплазмоз и врожденный сифилис. Кроме того, различные токсические заболевания во время беременности, сахарный диабет, нефрит, рентгеновское облучение брюшной полости и преждевременный аборт могут повлиять на развитие внутреннего уха плода и привести к глухоте. 3. Перинатальные факторы включают поражения, возникающие в перинатальный и послеродовой периоды. Перинатальный период обычно означает период с 28-й недели беременности до 7 дней после рождения. К распространенным причинам глухоты в этот период относятся токсикоз на поздних сроках беременности, родовая травма во время родов, гипоксия, вызванная преждевременными родами или осложненными родами, и неонатальная гемолитическая желтуха, вызванная несовместимостью по резус-фактору. Существует множество причин глухоты в послеродовом периоде, например, различные инфекции среднего и внутреннего уха, а также различные ототоксические препараты и травмы уха. Лечение Большинство врожденно глухих детей имеют сенсоневральную глухоту, которая очень трудно поддается лечению, поэтому основное внимание следует уделять профилактике. Поэтому основным направлением должна быть профилактика. Мы должны решительно пропагандировать евгенику и запретить браки между близкими родственниками; усилить генетическое консультирование и популяризировать знания об ототоксичных препаратах. Раннее обследование слуха у младенцев и детей, если есть остаточный слух, его можно исправить пробным подбором слуховых аппаратов, а также ранним обучением речи детей, страдающих этим заболеванием. Для некоторых детей с генетической глухотой можно проводить симптоматическое лечение в зависимости от ситуации. Например, при синдроме Кроузена может быть проведена ранняя операция по разделению заживших швов черепа с помощью полиэтилена и силиконовой пленки. При синдроме Пендреа можно давать тироксин или йодсодержащие продукты, чтобы предотвратить увеличение щитовидной железы и ухудшение слуха. При синдроме Альпорта возможна трансплантация почки. У некоторых пациентов с врожденной кондуктивной глухотой, таких как синдром Тречера-Коллинза и синдром Аперта, может быть рассмотрена возможность тимпанопластики.