Синдром пупочной выпуклости-гигантского языка-гигантского тела — это аутосомно-рецессивное заболевание, которое возникает у потомства от кровосмесительных браков, и его патогенез изучен недостаточно хорошо. Считается, что гиперсекреторная функция гиперпластических панкреатических β-клеток и гиперинсулинемия лежат в основе гипогликемии; некоторые полагают, что относительный недостаток гликогенолиза в панкреатических α-клетках также может быть причиной гипогликемии. Клинически он может встречаться у обоих полов и при рождении демонстрирует множество деформаций, при этом он значительно крупнее, чем средний новорожденный, и имеет большой язык, который часто высовывается изо рта. Рот не увеличен, часто наблюдается увеличенный живот, выпуклость пуповины или пупочная грыжа. В первый месяц жизни ребенок может быть истощен, с заметным уменьшением подкожного жира, но в последующие месяцы рост постепенно ускоряется и даже приближается к гигантской деформации, а в возрасте около 1 недели у ребенка наблюдается невнятная речь, нарушения речи и выдвинутая вперед челюсть. Гипогликемические эпизоды наиболее часты в первый месяц жизни, затем постепенно уменьшаются и обычно прекращаются через 3-4 месяца. центральная гипоплазия, диафрагмальные дефекты, гипертрофия клитора, крипторхизм, перекрут кишечника, а также перегрузка амниотической жидкостью матери и гигантские плоды. У ребенка легкая умственная отсталость и микроцефалия. Если ребенок доживает до педиатрического возраста, у него может наблюдаться гемиплегия, и он часто подвержен злокачественным опухолям, таким как аденома надпочечников, опухоль Вильмса, семинома, гепатобластома и опухоли брюшной полости. Лечение гипогликемии, т.е. лечение гипогликемии, трудно поддерживать глюкозу крови до нормального уровня только с помощью внутривенной глюкозы или внутривенных капельниц, но можно лишь временно повысить уровень глюкозы крови. При пупочной выпуклости или пупочной грыже может быть использована пластическая хирургия.