Наследственная спастическая параплегия: заболевание является аутосомно-доминантным и редко рецессивным. Неосложненные аутосомно-доминантные варианты связаны с хромосомами 2p, 8q, 14q и 15q, причем вариант 2p является наиболее распространенным и часто сочетается с деменцией. Аутосомно-рецессивные варианты связаны с 8p, 15q и 16q, причем 15q является наиболее распространенным и при рецессивном наследовании выявляется необычное истончение мозолистого тела. Клинические проявления: 1. Заболевание может развиться в любом возрасте, но часто встречается в возрастной группе до 35 лет и имеет длительное течение, проявляясь в виде прогрессирующей спастической слабости ног и постепенно нарастающих трудностей при ходьбе, гиперрефлексии и патологических знаков; в возрастной группе 40-60 лет заболевание часто проявляется в виде потери чувствительности, дизурии и моторного тремора. 2. Заболевание в основном развивается в детском возрасте, при этом наблюдаются искривленные стопы и укороченные ноги, укороченные икроножные мышцы (псевдоспастичность), что вынуждает пациентов ходить на носочках и требует ортопедической операции. У детей наблюдается гипоплазия нижних конечностей, атрофия нижних конечностей встречается у детей и взрослых. Иногда колено слабо сгибается, может быть гиперэкстензия и аддукция колена. Мышечная слабость очень изменчива и трудно поддается оценке, при сохраненной функции анального сфинктера. Сообщалось об отсутствии тонкой чувствительности в ногах, также могут быть вовлечены верхние части рук; у некоторых пациентов присутствуют сухожильные рефлексы верхней части рук, но наблюдается атрофия мышц; в некоторых случаях руки ригидные и неподвижные, могут наблюдаться легкая дизартрия, нистагм, глазодвигательный паралич, атрофия зрительного нерва, пигментная точечная дегенерация, атаксия (как мозжечковая, так и сенсорная), сенсомоторная полинейропатия, ихтиоз, пигментация кожи, эпилепсия и деменция, соответственно. встречаются в разных семьях.