Наследственная спастическая параплегия — это группа генетических дегенеративных заболеваний нервной системы, характеризующихся прогрессирующей мышечной слабостью и повышенным мышечным тонусом в обеих нижних конечностях. Предполагаемая заболеваемость за рубежом составляет 9,6 на 100 000, однако эпидемиологические данные по этому заболеванию в Китае отсутствуют. Заболевание может развиваться с младенчества до зрелого возраста и может быть кратковременным или длительным. Заболевание можно классифицировать как простое или сложное в зависимости от клинической картины. Простая форма характеризуется прогрессирующей спастической мышечной слабостью обеих нижних конечностей, которая может сопровождаться дисфункцией мочевого пузыря и глубокими сенсорными нарушениями, в то время как сложная форма характеризуется наличием других неврологических симптомов (таких как катаракта, пигментный ретинит, умственная отсталость, атаксия и агенезия мозолистого тела) в дополнение к клиническим проявлениям простой формы. HSP наследуется 3 способами: аутосомно-доминантным, аутосомно-рецессивным и Х-сцепленным рецессивным, а в некоторых семьях может быть только один пациент (который может быть неполным эпизодическим, или рецессивным). Клинически HSP характеризуется следующими тремя особенностями: 1) выраженная генетическая гетерогенность: т.е. разные гены могут вызывать одно и то же заболевание; 2) аллельная гетерогенность: т.е. разные мутации в одном гене могут вызывать одинаковые или разные заболевания; 3) клиническая гетерогенность: т.е. разные люди с одной и той же мутацией могут иметь разные симптомы даже в одной семье. В клинической практике большинство случаев составляет симплексный ВСП. Качественная диагностика симплексного HSP часто затруднена из-за его гетерогенности и сложного фенотипа, а также потому, что эта группа заболеваний также имеет переплетающиеся клинические особенности с наследственной атаксией и заболеваниями спинного мозга. Сообщалось о 43 локусах, связанных с HSP, из которых 18 генов были клонированы.