Что такое пренатальная диагностика?
Пренатальная диагностика, также известная как пренатальная диагностика или внутриутробная диагностика плода, — это дисциплина, в которой цитогенетика, молекулярная генетика, биохимия и клиническая практика тесно интегрированы для получения информации об эмбрионе или плоде с помощью интервенционных или неинвазивных тестов с целью скрининга плода на наличие серьезных заболеваний до рождения, а также диагностики и лечения этих заболеваний.
Какие беременные женщины нуждаются в пренатальной диагностике?
1. пожилой возраст (возраст 35 лет и старше)
2. беременные женщины с высоким риском развития синдрома Дауна проходят скрининг во время беременности
3. беременные женщины, у которых оба партнера являются носителями одного типа талассемии
4. УЗИ, указывающее на структурные аномалии плода
5. беременные женщины, у которых один из супругов является сбалансированным эктопическим носителем хромосом
6. известные или предполагаемые генетические заболевания в семье
7. плод с высоким риском хромосомных аномалий
8. беременные женщины с подозрением на наличие плода с высоким риском внутриутробной инфекции
9. беременные женщины, чей плод, по мнению акушера, подвержен риску аномалий на основании клинической оценки
10. беременные женщины со слишком большим или слишком малым количеством амниотической жидкости
Что такое интервенционная пренатальная диагностика?
Интервенционная пренатальная диагностика — это забор образцов, связанных с плодом (ворсины хориона, амниотическая жидкость, пуповинная кровь), из брюшной полости беременной женщины под контролем УЗИ с последующим проведением клеточной культуры, молекулярно-генетических или биохимических генетических исследований для хромосомного или генетического диагноза.
Какие виды и сроки интервенционной пренатальной диагностики?
Три основных типа включают биопсию ворсинок хориона, амниоцентез и пункцию пупочной вены
1. биопсия ворсинок хориона.
Обычно проводится на 11-14 неделе беременности и представляет собой трансабдоминальное удаление плацентарных ворсин под контролем УЗИ для лабораторного исследования и используется для диагностики хромосомных аномалий плода и различных наследственных моногенных заболеваний на ранних сроках беременности.
2. Амниоцентез.
Обычно проводится на 18-24 неделе беременности и представляет собой трансабдоминальное извлечение образцов амниотической жидкости под контролем УЗИ для культивирования клеток, хромосомного кариотипирования и анализа различных наследственных моногенных нарушений.
3. Пункция пупочной вены.
Она проводится после 24 недель беременности и включает в себя абдоминальную пункцию пупочной вены под руководством УЗИ для забора пуповинной крови для хромосомного, генетического моногенного заболевания плода, тератогенного вируса, биохимического и обычного анализа крови, что может обеспечить более полное исследование показателей плода.
Является ли процедура интервенционной пренатальной диагностики болезненной?
Иглы для пункции амниотической жидкости и пуповинной крови относительно тонкие, за исключением иглы для пункции ворсин хориона, которая немного больше.