Дисфория развития полов (ДРП), ранее известная как гермафродитизм, — это врожденная аномалия развития или несоответствие хромосом, гонад и фенотипических полов, данные о распространенности которой ограничены, а общая распространенность составляет примерно 1 на 4500-1 на 5500. Врожденная адренокортикальная гиперплазия (ВАГ) и смешанная гипоплазия гонад — две наиболее частые этиологии двусмысленных наружных гениталий, на которые приходится более 50% случаев двусмысленных наружных гениталий в неонатальном периоде. В более чем 50% случаев наружные гениталии нечеткие. Распространенность этих двух заболеваний в мире составляет 1:15 000 и 1:10 000 соответственно, однако в различных популяциях она неодинакова. Клиническая типизация: в соответствии с хромосомным кариотипом выделяют три основных типа, каждый из которых подразделяется на различные типы в зависимости от этиологических факторов. (1) Аномальное развитие гонад (яичников): включая овотестикулярную DSD, мужскую 46XX (тестикулярную DSD) и простую гипоплазию гонад (2) Избыток андрогенов: включая фетальные причины: CAH (наиболее часто встречается дефицит 21-, 11-гидроксилазы и дефицит 3β-гидроксистероиддегидрогеназы-2); материнские причины: гестозная лютеома, экзогенные препараты; плацентарные причины: дефицит ароматазы, P450 оксидазы, P450 оксидазы). (3) другие причины: эктопия клоаки, атрезия влагалища, Мюллерова протока, почек, цервикоторакальная сегментарная дисплазия (MURCS), другие редкие синдромы. 2. 46XYDSD: (1) аномалии развития гонад (яичек): полная гипоплазия гонад (синдром Swyer, также известный как 46XY female), частичная гипоплазия гонад, синдром двустороннего исчезновения или дегенерации яичек, овотестикулярный DSD; (2) дисплазия клеток лейдига (дефекты рецепторов ЛГ); (3) аномалии синтеза андрогенов: дефицит 17,20-расщепляющего фермента, 17β-гидроксистероид-оксидоредуктазы (17β-гидроксистероид-оксидоредуктазы) и другие редкие синдромы. (4) Дефицит гидроксистероид оксидоредуктазы (тип 3), САГ у мужчин (дефицит фермента StAR, расщепляющего боковые цепи холестерина, дефицит оксидоредуктазы цитохрома Р450 POR, дефицит 3β-гидроксистероид дегидрогеназы, дефицит 17α-гидроксилазы); (4) Дефекты рецепторов и пострецепторов андрогенов: полный и умеренный синдром андрогенной нечувствительности; (5) Метаболизм тестостерона в периферических тканях (5) Нарушение метаболизма тестостерона в периферических тканях: дефицит 5α-редуктазы; (6) Нарушение синтеза и секреции анти-Мюллерова протока (AMH) или его рецептора: синдром перпетуации Мюллерова протока; (7) Другие: тяжелая гипоспадия, клоакальный эктропион. DSD по половым хромосомам: (1) 45X (синдром Тернера и варианты); (2) 47XXY (синдром Клайнфельтера и варианты); (3) 45X/46XY (смешанный гонадальный дисгенез, овотестикулярный DSD); (4) 46XX/46XY (химеризм, овотестикулярный DSD). Клиническая картина: Пациенты разного возраста часто обращаются по разным причинам. Новорожденные часто обращаются к врачу по следующим причинам: выраженная двусмысленность наружных половых органов, выраженные наружные половые органы у женщин с клиторомегалией, или сращение задних губ, или пахово-лабиальные образования, выраженные наружные половые органы у мужчин с двусторонним неопущением яичек, или микропенис, или гипоспадия одной промежности, или умеренная гипоспадия в сочетании с неопущением яичек, семейная история CAIS, несоответствие между фенотипом наружных половых органов и кариотипом. Поводом для консультации у детей старшего возраста является наличие неоднозначных наружных гениталий, не распознанных изначально, паховая грыжа у девочек, задержка или неполное половое созревание, первичная аменорея или маскулинизация у девочек, развитие молочных желез у мальчиков, микроскопическая или периодическая гематурия у мальчиков. Диагностика: 1. выяснение подробного семейного анамнеза и анамнеза беременности матери; 2. физикальное обследование: внимание на наружные половые органы и особые признаки эндокринных заболеваний; 3. лабораторные исследования: определение хромосомного кариотипа, серологическое исследование уровня различных гормонов, анализ ДНК на мутации специальных генов, тест стимуляции ХГЧ, тест возбуждения АКТГ, тест стимуляции ГнРГ; 4. визуализация: УЗИ, фотография репродуктивного тракта, МРТ таза и т.д. 5. Диагностическая операция: если после лабораторных и визуализационных исследований диагноз и характер гонад все еще не установлены, необходимо провести гонадальную экспансию, а для гонад, характер которых неясен, — гонадальную биопсию. Лечение: (1) Нехирургическое лечение; (1) Дети с САГ в первую очередь нуждаются в систематическом лечении в детской эндокринологии; (2) Заместительная гормональная терапия: для тех, чья гонадная функция недостаточна для начала полового созревания и поддержания вторичных половых признаков, необходима систематическая эндокринная терапия до начала полового созревания; (3) Психотерапия: от периода новорожденности до зрелого возраста регулярная сексуальная, психологическая и социальная поддержка может позволить пациентам с DSD добиться хороших долгосрочных результатов. Хирургическое лечение: (1) определение пола; (2) пластика наружных половых органов: пластика наружных половых органов у мужчин: коррекция рекурвации полового члена, реконструкция уретры, формирование мошонки, фиксация яичек и т.д.; пластика наружных половых органов у женщин: сохранение дорсальных сосудисто-нервных пучков клитора, а также головки клитора клиторидопластика, вагинопластика и лабиапластика. Вывод: о гендерной дисфории нельзя судить только на основании первого впечатления о наружных половых органах, и более чем у половины пациентов с ДСД диагноз не может быть установлен даже после детального осмотра и обследования. В первую очередь необходимо установить точный диагноз с помощью подробной истории болезни, физикального обследования, лабораторных и визуализирующих тестов, а при необходимости — хирургического исследования гонад, а затем родители или сам пациент принимают решение о выборе подходящего пола для воспитания после того, как они будут полностью информированы о состоянии и связанных с ним знаниях. После операции требуется длительное наблюдение и психологические вмешательства.