Что такое неинвазивная ДНК
Этот тест проводится путем забора периферической крови (5-10 мл) у беременной женщины, выделения из нее свободной ДНК (которая включает плацентарную ДНК плода) и использования высокопроизводительного генетического секвенирования нового поколения в сочетании с биоинформатикой для анализа плацентарной свободной ДНК плода и определения степени риска для плода по трем нарушениям хромосомной анеуплоидии с точностью около 90%.
Какие нарушения плода можно выявить с помощью неинвазивного анализа ДНК плода?
В настоящее время показаны три распространенные аномалии хромосомной анеуплоидии плода.
Это трисомия 21, трисомия 18 и трисомия 13.
Какие группы не подходят для неинвазивного тестирования ДНК плода?
1.
Какие хромосомные нарушения в настоящее время не подходят для неинвазивного тестирования ДНК плода?
1. химерные хромосомные фенотипы (химеризм — расхождение кариотипа между клетками плода и плаценты)
2. структурные аномалии, такие как микроделеции, микродупликации или транслокации в хромосомных аномалиях.
3. аномалии половых хромосом.
Какую информацию необходимо предоставить врачу при подаче заявления на неинвазивный тест ДНК плода?
1. имя беременной женщины, дата рождения, вес на момент взятия крови, почтовый адрес и контактный телефон беременной женщины
2. история беременности и родов (включая историю неблагоприятных беременностей и родов) и количество беременностей
3. дата последней менструации, чтобы врач мог уточнить гестационную неделю для исключения внутриутробного ограничения роста
4. предоставлять результаты других пренатальных тестов, серологического пренатального скрининга или пренатальной диагностики, в частности, ультразвукового скрининга на ранних сроках беременности или ультразвукового скрининга на средних сроках беременности
5. имеются ли у пары хромосомные аномалии и есть ли в семейном анамнезе моногенные заболевания
6. было ли зачатие при помощи искусственного оплодотворения
7. проводилась ли клеточная терапия, аллогенное переливание крови или является ли пациент опухолевым больным.
Каковы группы предостережений для неинвазивного тестирования ДНК плода?
1. Беременные женщины с высоким риском пренатального серологического скрининга, женщины преклонного возраста с ожидаемым возрастом ≥ 35 лет, а также женщины с другими показаниями для прямой пренатальной диагностики.
2. беременные женщины с гестационным возрастом менее 12 недель. _
3. беременные женщины с высокой массой тела (вес >100 кг).
4. беременные женщины, зачатые с помощью экстракорпорального оплодотворения — переноса эмбрионов (двойных или множественных эмбрионов).
5. беременные женщины с беременностью двойней хорионической двойней.
6. беременные женщины с комбинированной злокачественной опухолью (например, тератома и т.д.).
7. мягкие независимые визуализационные скрининговые показатели, предполагающие высокий коэффициент вероятности общей хромосомной анеуплоидии (например, потеря носовой кости, утолщение НФ).
1. беременные женщины с историей родов хромосомно аномальных плодов.
2. наличие у одного из партнеров явной хромосомной аномалии (за исключением нормальных вариантов хромосом).
3. Беременные женщины, которые в течение одного года получали аллогенное переливание крови, трансплантацию, клеточную терапию или проходили иммунотерапию, что может помешать результатам высокопроизводительного генетического секвенирования пренатального скрининга и диагностики.
4. плоды с подозрением на синдром микроделеции-микродупликации или другие хромосомные аномалии при визуализации плода (например, положительный результат по нескольким мягким показателям скрининга визуализации).
5. люди с высоким риском развития различных генетических заболеваний.