Синдром Ашера (Ascher), также известный как билабиальный синдром, зобно-билабиальный синдром; и синдром вялости век. 1 случай билабиального синдрома и вялости век был впервые зарегистрирован Лаффером в 1909 году, а в 1920 году Ашер, офтальмолог из Праги, выделил третий симптом — нетоксический Эту триаду также называют синдромом Лаффера-Ашера, синдромом Ашера или триадой билабиального синдрома, опущенных век и нетоксического зоба. Если присутствуют все три синдрома, синдром называется полным синдромом Ашера. Те, у кого щитовидная железа не увеличена, считаются больными с неполным синдромом Ашера. 1. Этиология: Синдром Ашера — редкое и доброкачественное заболевание, и обзор литературы показывает, что в мире зарегистрировано всего несколько сотен случаев. В 2007 году Камран и др. предположили, что болезнь может быть аутосомно-доминантным заболеванием. Поскольку многие зарегистрированные случаи происходят в период полового созревания, некоторые ученые предположили, что эта группа пациентов может быть обусловлена эндокринной дисфункцией. Однако Папанайоту сообщил о случае, когда измеренные значения 17-OH и 17-KS были в пределах нормы. Между тем, Го Лили и др. сообщили, что у некоторых пациентов были нормальные свободные Т3 и Т4, ультрачувствительный TSH, тиреоидные микросомальные антитела TM, эстрадиол E2 и тестостерон. Fuehs и др. также сообщили о случае пациента, у которого заболевание развилось после купания в реке под жарким небом, и предположили, что этиологией заболевания была сосудистая неврологическая реакция. Он предположил, что несоответствующие горячие и холодные раздражители вызывают аномальную реакцию эндокринной системы или нейрососудистого механизма, что приводит к развитию синдрома. 2. Клинические особенности Синдром Ашера чаще всего возникает в подростковом возрасте. Рецидивирующий отек век является основным признаком и часто является первым клиническим симптомом или возникает в сочетании с орофациальной гипертрофией. В 80% случаев к 20 годам развивается прогрессирующий отек век, за которым следует атрофия и истончение век, преимущественно верхних, с расширением капилляров, а в тяжелых случаях — нижних. Многие пациенты имеют в анамнезе психическую или физическую травму. В некоторых случаях наблюдается прогрессирующий отек, но без резкого ухудшения состояния. Количество эпизодов уменьшается с возрастом, и большинство из них находятся в относительно стационарной фазе. Повторяющиеся отеки могут вызвать повреждение тканей век, проявляющееся в виде гипертрофии или атрофии, при этом ослабление орбитальной перегородки позволяет жиру пролабировать и веко кажется полным, а в атрофических случаях (вялых) глаз кажется впалым, вторично из-за выраженной атрофии жира, что приводит к псевдоэксфолиации канта. В хронических случаях кожа верхнего века бледно-красная и тонкая, а под эпидермисом могут присутствовать расширенные капилляры. Отвислость верхнего века часто сочетается с гипертрофией или опущением слезной железы, которая пальпируется как твердое, плоское, овальное образование на верхнем веке, которое может быть втянуто в орбиту, особенно при повороте глаза вниз. Основной причиной опущения является гипертрофия слезной железы. Поскольку объем глазничной ямки остается неизменным и объем других тканей в орбите остается неизменным, гипертрофированная слезная железа смещается вниз под действием тесноты других тканей и силы тяжести, а дегенеративные изменения происходят со временем из-за нарушения гемолимфатической циркуляции в коже век, что приводит к расслаблению глазничной перегородки и поддерживающих связок слезной железы и постепенному истончению и опущению вниз. Клиническое проявление — грубая, неровная масса, пальпируемая над верхним веком. В некоторых случаях кант сужается из-за вторичного разрыва медиальной кантальной связки, а на поздних стадиях связка теряет свою фиксацию на тканях века, что приводит к значительному горизонтальному укорочению канта и окружной деформации наружного канта, с избытком кожи на верхнем веке, что может повлиять на зрение. Вторым типичным клиническим проявлением заболевания является билабиализм: вначале он может быть рецидивирующим, но позже становится постоянным с отеком верхней губы, иногда с вовлечением нижней губы или как верхней, так и нижней губы. Когда слизистая верхней губы выпячивается, слизистая мигрирующей части опускается, образуя горизонтальную двойную дугу, называемую билабиализмом. Специфическим проявлением является явное вздутие верхней или нижней губы, сухость и потрескавшаяся слизистая оболочка губы, в основном на верхней губе, а во время еды, разговора и смеха на внутренней стороне рядом с красной губой появляется еще одна красная линия, поэтому ее также называют тяжелой губой. Когда рот закрыт, тяжелая губа сначала соприкасается с нижней губой, а верхняя и нижняя губы не могут нормально соприкасаться. Третьим типичным клиническим признаком является поражение щитовидной железы, которое проявляется поздно или не проявляется вообще. Она проявляется только в виде слабого увеличения, глаза не выступают, и обычно нет признаков гипертиреоза или зобной токсичности. Этот симптом обычно появляется через несколько лет после начала поражения век, при нормальном базальном метаболизме и иногда легком повышении, в основном в 20-30-е годы. У некоторых пациентов поражение кожи лица может сопровождаться такими клиническими проявлениями, как гиперпигментация или легкая гемифациальная атрофия. Кожа век нормальной или умеренно атрофичной толщины, с базальной гиперпигментацией и различной степенью вакуолизации, рыхлыми коллагеновыми волокнами в области кожи, которые не фасцикулируют, расширенными капиллярами, увеличенным числом капилляров, гиперплазией эндотелия сосудов, фрагментированными эластическими волокнами, и заметно уменьшенным или отсутствующим, о чем свидетельствует окрашивание коллоидным железом, мукополисахаридом в эпидермисе поражения. Увеличение воспалительной клеточной инфильтрации. Незначительное или умеренное количество меланина обычно наблюдается в гистиоцитах и ретикулярной дерме. Эпителий слизистой оболочки половых губ гиперкератотический или недокератотический, с пролиферацией фиброваскулярной ткани. Аномальная гиперплазия и увеличение малых слюнных желез губы. Воспалительный отек слизистой ткани половых желез с периваскулярной инфильтрацией воспалительными клетками, очаговым расширением сосудов и застоем между большим количеством слюнных желез. 4. Диагностика и дифференциальная диагностика: 4.1 Диагностика: Синдром Ашера диагностируется в основном на основании клинических симптомов, преимущественно в подростковом возрасте. Рецидивирующий отек век часто является первым симптомом или возникает одновременно с орофациальной гипертрофией, и отек век может прогрессировать постепенно. Нетоксический зоб также может сочетаться, но встречается реже. Было высказано предположение, что третий симптом, зоб, не является необходимым для диагностики заболевания. 4.2 Дифференциальный диагноз: 4.2.1 Птоз следует отличать от птоза, при котором кожа нормальная, без дряблости и складок, и от дряблости век, врожденного дефекта развития или дегенеративного изменения в пожилом возрасте, при котором слизистая оболочка верхней губы не утолщена. Эритему кожи верхнего века следует дифференцировать от гемангиом и лимфангиолейом верхнего века; гиперплазию или выпадение слезной железы верхнего века следует дифференцировать от смещения слюнной железы: первая расположена кзади от жира глазничной перегородки, имеет темно-красный цвет, состоит из нескольких долек и может быть втянута в орбиту: вторая расположена кпереди от жира глазничной перегородки и не может быть втянута в орбиту; основой для дифференциации является патологическая диагностика. 4.2 Пороки развития слизистой оболочки обеих губ необходимо дифференцировать от хронического лабиринтита, саркоидоза губ, лимфаденопатии, ангионевротического отека, нейрофиброматоза, резидуальной болезни, рецидивирующего дерматита, сифилиса, туберкулеза, лейшманиоза, амилоидоза и других заболеваний, вызывающих подобное утолщение тканей губ. 5. глюкокортикоиды можно использовать при наличии отека до лечения дряблости век, а пластическую хирургию можно использовать, если дряблость век и гипертрофия верхней губы вызывают дисфункцию. Верхние веки в основном обрабатываются с помощью обычной коррекции дряблости верхних век, и особых требований к процедуре нет. В случаях комбинированной гиперплазии и пролапса слезной железы ключевым моментом операции является укорочение и укрепление орбитальной перегородки. Слезную железу можно лечить двумя способами: либо втягиванием выпавшей слезной железы, либо удалением ее части. Орбитальную слезную железу обычно легче отделить и вернуть в слезную ямку над орбитой. Слезная железа лежит ниже латеральной ограничительной связки и может быть соответствующим образом отделена и возвращена в слезную ямку, насколько это возможно. В случаях значительного отека или когда слезная железа смещена вблизи пластинки века и не может быть полностью втянута, возможна частичная резекция слезной железы. Иссечение не должно превышать 1/3 слезной ткани века, при этом необходимо следить за тем, чтобы не повредить главную ветвь слезного протока, так как это может повлиять на секрецию слезы. Чтобы избежать этого, слезную железу следует удалять в самой нижней ее части, долю за долей, а не целиком. Пластика тяжелых губ также проводится в соответствии с теми же принципами пластической хирургии. Увеличенную щитовидную железу можно лечить йодом.