1.Что точнее: ранний Тан или средний Тан? Как скрининговый инструмент, ни компьютерная томография, ни компьютерный томограф не могут подтвердить диагноз, поэтому он не является точным, и такого понятия, как «коэффициент точности», не существует. Для оценки конкретного скринингового инструмента обычно используются показатели «частота обнаружения» и «частота ложноположительных результатов». Высокая частота обнаружения и низкая частота ложноположительных результатов являются критериями хорошего скринингового инструмента. Судя по текущей ситуации в Китае, частота обнаружения претанга выше, чем частота обнаружения среднего танга, а частота ложноположительных результатов ниже, чем у среднего танга. Частота выявления Zao Tang составляет около 80%, а частота ложных срабатываний — 5-7%, в то время как частота выявления Zhongtang составляет около 55%, а частота ложных срабатываний — 5-8%. 2.Почему многие места не используют этот метод, если он более точен? Ранний танг должен быть добавлен, чтобы сделать NT, NT тест на УЗИ врача технические требования и ультразвуковой аппарат конфигурации требования очень высоки, отечественные действительно получить Британский фонд медицины плода NT сертифицированных врачей не так много. Исследование также зависит от положения ребенка, если положение ребенка не является хорошим, не может получить лучшую плоскость обнаружения, NT измерения не будет точным, как правило, NT измерения занимает не менее 10 минут или около того, так что NT тест является кропотливой вещью. 3.Нужно ли еще делать Mid-Tang после выполнения Early-Tang? И ранний, и средний танг предназначены главным образом для скрининга риска синдрома Дауна, и практика их проведения зависит от различных стратегий скрининга. Если проводится однократный скрининг, то после раннего скрининга не нужно проводить тест на синдром Дауна; если принята комбинированная стратегия скрининга, то после раннего скрининга необходимо провести тест на синдром Дауна, а затем рассчитать комбинированный риск. Предложение: мы призываем не использовать устаревшие методы раннего и среднего Дауна. 4. Результат скрининга на синдром Дауна — высокий риск. Поскольку ложноположительных результатов не мало, можно ли мне пройти повторное тестирование? Принцип скрининга на синдром Дауна заключается в том, чтобы не повторять тест, поскольку скрининг — это не диагноз, а общее суждение о степени риска, и разные тест-системы могут по-разному оценивать один и тот же образец. Повторное тестирование также может привести к путанице в интерпретации. Если результаты двух тестов отличаются, то какому из них следует верить? Предложение: не использовать устаревшие методы «Ранний Тан» и «Средний Тан». 5. Зачем мне это нужно, если частота выявления среднего тана невелика — всего около 55%? Хотя частота выявления синдрома Дауна при скрининговом тесте неудовлетворительна, она составляет всего 30%, если не проводить скрининговый тест и использовать в качестве скринингового инструмента только возраст беременной женщины старше 35 лет. Хотя частота выявления синдрома Дауна при скрининге не так высока, как мы ожидаем, но она все же гораздо лучше, чем отсутствие скрининга. 6. Нельзя ли проводить скрининг на синдром Дауна для плодов-близнецов? Не рекомендуется оценивать риск развития синдрома Дауна у плодов-близнецов только по материнским серологическим показателям (таким как средний синдром Дауна), однако скрининг на синдром Дауна на ранних сроках беременности в сочетании с ультразвуковыми маркерами (включая НТ, трикуспидальную регургитацию и др.) каждого плода плюс материнские серологические показатели является ценным, и частота выявления НТ плюс серологический скрининг у плодов-близнецов составляет 75-80%, а частота ложноположительных результатов составляет около 5%. Евангелие: В настоящее время для выявления беременных, вынашивающих близнецов, существует пренатальное неинвазивное ДНК-тестирование. Однако оно проводится только в отделениях пренатальной диагностики специализированных больниц и требует специальной пренатальной консультации для близнецов, чтобы определить, подходит ли она для исследования методом неинвазивного генетического тестирования. 7.Что делать, если у меня низкий риск скрининга Дауна и есть ультразвуковые мягкие индикаторы, такие как сильные светлые пятна в желудочках? Неинвазивное ДНК-тестирование. 8. Скрининг Дауна предполагает критический риск, что делать? Неинвазивное ДНК-тестирование. 9.Нужно ли делать амниоцентез, если я не пройду сахарный скрининг? Сахарный скрининг» и «скрининг Дауна» — это разные понятия, «сахарный скрининг» — это скрининг диабета, «скрининг Дауна» — это скрининг синдрома Дауна, в последнем случае при высоком риске необходимо провести амниоцентез, в первом случае при высоком риске необходимо провести амниоцентез. Амниоцентез, который не прошел — это гестационный диабет, не нужно делать поддерживающее ношение. Вы не можете смеяться, клинический действительно встретил «сахарный скрининг» не прошел будущую маму, чтобы попросить сделать амниоцентез, действительно кружится голова! 10, 35-летние не могут делать даун-скрининг, должны делать амниоцентез? Возраст 35 лет относится к возрасту высокого риска, беременным старше 35 лет рекомендуется прямая пренатальная диагностика (например, амниоцентез и др.) для установления наличия или отсутствия у беременной ребенка с синдромом Дауна. Однако это не означает, что нельзя проводить скрининг на синдром Дауна в возрасте 35 лет. Беременные женщины старшего возраста все еще могут проводить скрининг на синдром Дауна, если они полностью осознают ценность этого теста (т.е. скрининг на синдром Дауна — это оценка риска, и низкий риск означает, что вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна меньше, но это не означает, что вы не находитесь в группе риска). После этого скрининг на синдром Дауна все равно можно проводить. Однако я бы рекомендовал провести неинвазивный анализ ДНК. 11.Мы нормальная пара, и в нашей семье нет синдрома Дауна, почему вы хотите, чтобы я прошел скрининг на синдром Дауна? Около 95% людей с синдромом Дауна имеют нормальных родителей и не имеют синдрома Дауна в своей семье. Он возникает в результате ошибки в делении клеток на ранних стадиях оплодотворения яйцеклетки или ошибки в делении половых клеток (сперматозоидов или яйцеклеток). Менее чем в 5% случаев синдром Дауна связан со структурными аномалиями хромосом родителей (например, транслокациями). Поэтому теоретически скрининг на синдром Дауна должны проходить все беременные женщины, независимо от семейного анамнеза, поскольку синдром Дауна может возникнуть при любой нормальной беременности, а риск развития синдрома Дауна у нормальной беременной женщины в возрасте до 35 лет составляет 1/700-1/800. 12. Поскольку скрининг на синдром Дауна является неточным, а неинвазивный тест фетальной ДНК более точен, почему бы не заменить скрининг на синдром Дауна на неинвазивный тест? В настоящее время неинвазивное ДНК-тестирование плода проводится только для выявления анеуплоидии хромосом 21, 13 и 18. В протоколе неинвазивного пренатального генетического тестирования упоминаются хромосомы 21, 18 и 13, но на самом деле выявляются числовые аномалии всех хромосом. Врач сообщит вам, если будут обнаружены проблемы с другими хромосомами. С точки зрения экономики здравоохранения неинвазивное тестирование ДНК плода в настоящее время является более дорогостоящим и слишком затратным. 13. В чем разница между неинвазивным анализом ДНК плода и амниоцентезом? Неинвазивный ДНК-тест плода заключается в определении наличия дозовых изменений (например, добавления или делеции) указанных сегментов хромосом путем измерения относительного содержания целевого участка ДНК (например, хромосом 21, 13, 18) плода в периферической крови матери, и он не позволяет увидеть полную информацию о хромосомах плода. Хромосомное исследование плода способно выявить хромосомное число и структурные аномалии. Неинвазивное исследование ДНК плода в настоящее время является частью расширенного скрининга на синдром Дауна, частота выявления которого составляет около 99%, а частота ложноположительных результатов — менее 1%. Золотым стандартом пренатальной диагностики является амниоцентез.