Люди с генетическими нарушениями или их родители должны всегда проводить генетическое консультирование, прежде чем принимать решение о рождении следующего поколения. Абсолютная ошибка — приходить после беременности и спрашивать, не подвергается ли ребенок риску, когда обычно нет времени на пренатальную диагностику и мы не можем вам помочь. Пренатальная диагностика необходима при наследственных заболеваниях, и ответственность за то, чтобы болезнь не передавалась по наследству, лежит не только на государстве, но и на членах семьи. Перед проведением пренатальной диагностики пара должна тщательно обсудить ее и морально подготовиться. Этапы проведения пренатальной диагностики: 1. Специфическая диагностика генетического заболевания и мутировавшего гена, а также уточнение способа наследования. Обычно это можно определить по результатам обследования предыдущего пациента с этим заболеванием. 2. уточнить, какие заболевания могут быть подвергнуты генетическому обследованию. Пациенты с общими ядерными мутациями, со сцепленным с полом и доминантным способом наследования, требуют пренатального генетического обследования; рецессивное наследование, как правило, не передается детскому поколению, но генетическое обследование необходимо поколению внуков и внучек. При митохондриальной болезни, вызванной мутациями в митохондриальных генах, обычно невозможно определить, есть ли митохондриальная болезнь у следующего поколения, с помощью генетического тестирования. 3. перед проведением тестов пренатальной генетической диагностики необходимо подписать соглашение с больницей. Вместе с неврологом и акушером-гинекологом больницы, где вы будете наблюдаться, а также с техником, который будет проводить генетическое тестирование, вы определите срок беременности и время проведения пренатального теста. Генетические тесты обычно проводятся на 12 неделе беременности для хорионических ворсин, на 16 неделе для амниотической жидкости и на 20 неделе для пуповинной крови. 4. если оба родителя генетически предрасположены к заболеванию, можно также провести ЭКО, используя чужую сперму или яйцеклетки для соединения с собственной яйцеклеткой или сперматозоидом для формирования эмбриона, который затем имплантируется в матку. 5. отсутствие у родителей генов, вызывающих заболевание, и определение наличия у ребенка собственной мутации de novo, без необходимости проведения пренатального генетического тестирования.