Синдром Эдварда (также известный как трисомия 18) — генетическое заболевание, впервые описанное Джоном Хоутоном Эдвардсом в 1960 г. По распространенности хромосомной триплоидии он уступает только синдрому Дауна (также известному как трисомия 21). Синдром Эдвардса обусловлен наличием третьей хромосомы в 18-м наборе хромосом в клетках плода или ребенка. Особый случай: мозаичный синдром Эдвардса —— Небольшой процент случаев обусловлен переносом лишней копии хромосомы 18 в другую хромосомную группу, что иногда называют «мозаичным синдромом Эдвардса (также известным как транслокационный синдром Эдвардса)». В редких случаях лишняя копия хромосомы 18 переносится в другой набор хромосом (транслоцируется), и человек с мозаичным синдромом Эдвардса имеет две копии хромосомы 18 и еще одну хромосому из группы 18, отнесенную к другой группе, так что у него наблюдаются локализованные признаки синдрома Эдвардса, который имеет меньше негативных последствий, чем типичный синдром Эдвардса. Синдром Эдварда вызывает меньше негативных последствий, чем типичный синдром Эдвардса. Характеристика пациента: синдром Эдвардса В случаях синдрома Эдвардса признаки могут сильно различаться, однако у пациентов, страдающих синдромом Эдвардса, можно обнаружить следующие отклонения (жирным шрифтом выделена основная естественная причина смерти пациентов с синдромом Эдвардса, курсивом — внешний облик пациента с синдромом Эдвардса): Аномальная задержка темпов роста Затруднения при проглатывании пищи Затруднения при дыхании Задержки развития Умственная отсталость Мужская репродуктивная система Яички частично скрыты в брюшной полости, что может привести к бесплодию Выступающая назад голова Малые черепные аномалии Впалые, деформированные уши Аномально маленькие челюсти Маленький рот Кроличьи губы, расщелина нёба Нос направлен вверх Складки на веках (расщелины) Широкие промежутки между глазами Птоз верхнего века Перекрещивающиеся, скрюченные пальцы Недоразвитые большие пальцы (или полное отсутствие) Недоразвитые ногти между вторым и третьим пальцами ног Паутинка между вторым и третьим пальцами стопы Искривление стопы внутрь Ограничение подвижности бедер, малый таз Короткая грудина Почечная недостаточность Структурные пороки сердца при рождении (например, тонкая желудочковая или предсердная перегородка или сочетание аорты и легочных артерий), которые приводят к смешиванию богатой кислородом и бедной кислородом крови.