Прежде всего, я хотел бы познакомить вас со словом «адаптация». Это слово постоянно звучит в работе врачей. Анализы и лекарства, которые назначает врач, должны соответствовать состоянию пациента. Какой тест выбрать: неинвазивный тест ДНК, обычный тест на синдром Дауна или тест амниотической жидкости? Больше не путайтесь! Это не зависит от свекрови, не зависит от мужа, не зависит от врача, это зависит от вас и состояния вашего малыша, от «показаний»! Лучшее решение для вас и вашего ребенка — это лучшее решение для вас. Показаниями для пренатальной диагностики (исследование амниотической жидкости) являются: 1. Преклонный возраст матери старше 35 лет. 2.Люди с высоким риском после пренатального скрининга. 3, Беременные женщины, родившие ребенка с хромосомными нарушениями. 4. беременные женщины, у плода которых после дородового скрининга подозревается хромосомное нарушение. 5. один из супругов является носителем хромосомных аномалий. 6. беременные женщины, которые могут быть носителями Х-сцепленного генетического заболевания. 7. другие, например, с неблагоприятной историей беременности и родов или историей воздействия специфических тератогенных факторов. Традиционные методы пренатального скрининга используют биохимические маркеры, такие как АФП, ХГЧ и PAPP-A, для определения риска синдрома Дауна или аномалий нервной трубки в периферической крови беременных женщин. Однако есть и недостатки, такие как высокая частота ложных срабатываний и частота обнаружения положительных результатов. Что касается сроков, существует два типа скрининговых тестов: ранний (11-13+6 недель) и средний триместр (15-20+6 недель), и матери, которые находятся в этих двух периодах и не имеют показаний для пренатальной диагностики, упомянутых выше, могут выбрать общий скрининг на синдром Дауна. Неинвазивный анализ ДНК плода используется для определения нормальности плода путем измерения количества ДНК плода в периферической крови матери, например, пренатальный скрининг на синдром Дауна, трисомию 18 и трисомию 13. Неинвазивное исследование ДНК плода имеет более высокую частоту обнаружения и низкий процент ложноположительных результатов по сравнению с традиционным скринингом на синдром Дауна; оно позволяет не пропустить большинство плодов с синдромом Дауна и сократить количество проводимых амниоцентезов. Неинвазивный ДНК-скрининг может быть проведен между 12-24 неделями беременности и в значительной степени не зависит от возраста матери. (1) История родов хромосомно аномальных плодов, когда один из партнеров имеет явную хромосомную аномалию. (2) Беременные женщины, которым в течение 1 года проводилось переливание аллогенной крови, трансплантация, клеточная терапия или иммунотерапия, что может помешать результатам пренатального скрининга и диагностики с использованием высокопроизводительного генетического секвенирования. (3) Плод с синдромом микроделеции микродупликации или другими хромосомными аномалиями, подозрительными по результатам визуализации плода. (4) Люди с высоким риском развития различных генетических заболеваний.