Миелодиспластические синдромы (МДС) — это гетерогенная группа заболеваний стволовых гемопоэтических клеток, которые характеризуются тремя основными признаками: (i) в костном мозге наблюдается патологический гемопоэз, включая патологический гемопоэз системы эритроцитов, системы лейкоцитов и мегакариоцитов. (ii) Неэффективный гемопоэз костного мозга и обусловленная им гемоцитопения. Это включает простую эритроцитопению, лейкопению, тромбоцитопению и аллогематокритопению. Часто проявляется в виде простой эритроцитопении и аллогематокритопении. (iii) Существует высокий риск прогрессирования в острый миелоидный лейкоз, причем, по данным зарубежных источников, примерно у одной трети пациентов он переходит в острый миелоидный лейкоз. За рубежом это заболевание чаще всего встречается у пожилых людей, причем возраст начала заболевания в нашей стране моложе, чем за рубежом. Причина, по которой мы говорим, что миелодиспластические синдромы — это гетерогенная группа заболеваний гемопоэтических стволовых клеток, заключается в том, что некоторые типы миелодиспластических синдромов развиваются очень медленно, и пациенты могут выживать в течение многих лет, десятилетий или даже десятилетий и в конечном итоге умереть от недостаточности костного мозга без развития лейкемии. Напротив, некоторые миелодиспластические синдромы развиваются очень быстро, и выживаемость без лечения составляет всего несколько месяцев или 1-2 года, а у большинства пациентов в конечном итоге развивается острый миелоидный лейкоз. Миелодиспластические синдромы — это не одно заболевание, а сумма многих заболеваний с одинаковыми или похожими клиническими симптомами. Поэтому патогенез различных типов миелодиспластических синдромов неодинаков, а исход и прогноз заболевания сильно различаются. С развитием медицинской науки в последние годы наше понимание миелодиспластических синдромов значительно улучшилось, и такие типы миелодиспластических синдромов, как хронический гранулоцитарный лейкоз, синдром 5q- и связанный с лечением MDS, теперь разделены и лечатся соответствующим образом. Поскольку миелодиспластические синдромы являются синдромами, их очень трудно диагностировать, что часто приводит к ошибочному диагнозу. Применение цитологии костного мозга, проточной цитологии, цитогенетики и методов молекулярной биологии для диагностики миелодиспластических синдромов в настоящее время значительно повысило частоту правильных диагнозов и снизило количество ошибочных диагнозов. Недавно мы применили метод секвенирования генов нового поколения для выявления 24 генов, связанных с миелодиспластическими синдромами и миелопролиферативными заболеваниями, что может значительно улучшить диагностику МДС, прогностическую группировку, а также предсказать ответ на лечение определенными препаратами.