Основная цель скрининга на синдром Дауна для беременных женщин — проверить, есть ли у ребенка в утробе матери синдром Дауна. Время для проведения скрининга на синдром Дауна — между 16-й и 18-й неделями беременности, и обычно рекомендуется, чтобы беременные женщины проходили его примерно на 16-й неделе беременности, когда ребенок еще не слишком большой, и если будут обнаружены какие-либо проблемы, их можно будет вовремя устранить. Беременным женщинам необходимо обратиться в больницу для обследования на синдром Дауна примерно на 16-18-й неделе беременности. Тест включает в себя забор крови из вены матери и исследование ее крови для выявления хромосомных аномалий или неврологических дефектов у плода. Обычно он используется только в качестве первичного скринингового теста на синдром Дауна и имеет частоту обнаружения около 60%. Если риск скрининга Дауна низкий, то риск аномалий плода очень низкий. Однако, поскольку точность скрининга на синдром Дауна ограничена, вероятность аномалий плода не может быть полностью исключена. Если результат скрининга на синдром Дауна показывает высокий риск, это не обязательно означает, что с плодом что-то не так и необходимы дальнейшие исследования. Амниоцентез или неинвазивный скрининг ДНК обычно рекомендуется для дальнейшего определения вероятности порока развития у ребенка, а затем для определения целесообразности продолжения беременности. Лучшее время для обследования беременной женщины на синдром Дауна — 16-я неделя беременности. Если обследование на синдром Дауна покажет высокий риск, беременной матери потребуется дальнейшее обследование.