Если неинвазивный ДНК-скрининг дает низкий риск, но УЗИ показывает, что плод развивается ненормально, что делать матери? В этот момент врач предложил сделать анализ амниотической жидкости — это не блеф, в конце концов, так ли он необходим? На самом деле, из предыдущего чтения мы знаем, что «неинвазивный скрининг ДНК» — это определение количества хромосом 21, 13 и 18. Но на самом деле существует 23 пары хромосом, и эти 23 пары хромосом, которые под микроскопом выглядят как детские червячки, обладают высокой точностью! Каждая пара должна иметь число 2, и каждая пара имеет фиксированную структуру. Поэтому «неинвазивный ДНК-скрининг» учитывает только хромосомы 21, 13 и 18 ребенка и ограничен в своих возможностях. Поэтому в отраслевом стандарте неинвазивного скрининга эксперты четко указывают, что хромосомное исследование амниотической жидкости должно проводиться «при подозрении на наличие у плода синдромов микроделеции и микродупликации или других хромосомных аномалий».