Сердечно-сосудистые пороки развития возникают в основном в результате генетических и экологических факторов и их взаимодействия. Врожденные факторы являются в основном генетическими, причем одиночные генные и хромосомные аномалии вызывают около 15% всех врожденных пороков сердца. Например, около 40% детей с трисомией 21, или врожденным дисморфизмом, имеют сочетание пороков развития сердечно-сосудистой системы, причем наиболее часто встречаются дефекты межпредсердной перегородки. Синдром Марфана связан с геном фибриллина; супрааортальный стеноз может быть связан с мутациями в гене эластина. Наиболее важными внешними факторами являются (1) внутриутробные инфекции, особенно вирусные инфекции, такие как краснуха, грипп, паротит и коксакивирус на ранних сроках беременности; (2) воздействие на мать высоких уровней радиации или лекарств (например, противораковых препаратов, противоэпилептических препаратов и т.д.); (3) метаболические заболевания (например, диабет, гиперкальциемия); (4) злоупотребление алкоголем и наркотиками на ранних сроках беременности; (5) хронические заболевания, вызывающие внутриутробную гипоксию. хронические заболевания, вызывающие внутриутробную гипоксию. Хотя причины врожденных пороков сердца еще не до конца изучены, важно усилить медицинское обслуживание беременных женщин, особенно на ранних стадиях беременности, то есть в течение первых трех месяцев беременности, чтобы предотвратить вирусные заболевания, такие как краснуха и грипп, и избежать воздействия факторов высокого риска, связанных с развитием врожденных пороков сердца.