Если значение риска при скрининге на синдром Дауна, трисомию 21 или трисомию 18, ниже 1:270, то это группа низкого риска и ее не следует продолжать. Люди со значениями риска от 1:270 до 1:1000 для трисомии 21 или трисомии 18 считаются имеющими критически высокий риск. Существует два способа сделать это. Способ 1: Пренатальная диагностика, при которой проводится амниоцентез, чтобы извлечь амниотическую жидкость, и культура клеток амниотической жидкости проводится для кариотипирования плода на предмет хромосомных аномалий. Метод 2: Неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ) — это обогащение нуклеированных (красных) клеток плода из периферической крови беременной женщины на наличие фетальной ДНК для выявления хромосомных нарушений плода. По сравнению с амниоцентезом, НИПТ является неинвазивным тестом, поскольку он не предполагает пункции и позволяет избежать риска травмы, кровотечения, инфекции и выкидыша, связанного с пункцией. Тест проводится между 14 и 24 неделями гестационного возраста, а официальное заключение выдается через 2-3 недели.