Генетическое тестирование необходимо для некоторых прогрессирующих «рефрактерных» видов рака предстательной железы.
Давайте начнем с понимания генов и генетического тестирования.
Ген
Функциональный сегмент молекулы ДНК, он является основной единицей генетической информации и наиболее фундаментальной детерминантой всех живых видов.
В широком смысле гены определяют жизнь, старение, болезни и смерть. Здоровье, рост, вес, цвет кожи, внешность, характер и продолжительность жизни — все это неразрывно связано с генами.
Генетическое тестирование
Обнаружение ДНК в крови, жидкостях организма и клеточных тканях является важным инструментом, используемым в настоящее время при лечении заболеваний, особенно опухолей.
В настоящее время существует более тридцати видов опухолей, которые можно выявить с помощью генетического тестирования, среди которых распространенными являются рак легких, рак желудка, лимфоцитарная лейкемия, рак молочной железы, рак прямой кишки и т.д., а для мочевыделительной системы — рак мочевого пузыря, рак почек, рак простаты и т.д.
По мере того, как исследования опухолей перешли на генно-молекулярный уровень, было открыто все больше сигнальных путей опухолевых клеток. Большое количество клинических исследований показало, что состояние экспрессии определенных генов в этих путях тесно связано с эффективностью таргетных и химиотерапевтических препаратов.
Поэтому клиническое тестирование статуса экспрессии этих опухолеспецифических генов имеет потенциал для точного выбора разумных и эффективных терапевтических препаратов для пациентов, тем самым повышая эффективность лечения и снижая токсические побочные эффекты лекарств.
Использование генетического тестирования при раке предстательной железы
При раке простаты экспрессия определенных генов тесно связана с резистентностью к андрогенам, выбором и сроками применения препаратов химиотерапии и подбором новых антиандрогенных препаратов, и многие больницы провели эти исследования.
Например, пациентам с мутациями BRCA1/2 может быть эффективен олапариб; пациентов с метастатическим десмопластическим резистентным раком простаты (ДРРП) с высокой микросателлитной нестабильностью (MSI-H) или дефектной репарацией несоответствия (dMMR) можно лечить пембролизумабом; а выявление AR-V7 экспрессия может предсказать устойчивость к абиратерону/энзалутамиду у больных раком предстательной железы.
Поэтому генетическое тестирование может стать важным руководством при лечении рака простаты, особенно при некоторых прогрессирующих «рефрактерных» раках простаты.