Технология неинвазивного пренатального тестирования ДНК требует только забора венозной крови матери и секвенирования фрагментов свободной ДНК (включая свободную ДНК плода) в периферической плазме матери с использованием технологии секвенирования ДНК нового поколения. Результаты секвенирования будут проанализированы для биоинформатики, которая может быть использована для получения генетической информации о плоде, чтобы определить наличие у него трисомии 21 (синдром Дауна), трисомии 18 (синдром Эдварда) и трисомии 13 (синдром Патау). Тест может быть использован для выявления трех основных хромосомных нарушений: трисомии 21 (синдром Дауна), трисомии 18 (синдром Эдварда) и трисомии 13 (синдром Патау). Лю Нин, Центр генетической и пренатальной диагностики, Первый аффилированный госпиталь Университета Чжэнчжоу Неинвазивное пренатальное тестирование ДНК — это безопасный, точный, простой и быстрый метод выявления хромосомных нарушений у плода. Неинвазивное пренатальное тестирование ДНК используется для пренатального выявления нарушений хромосомной анеуплоидии плода и имеет следующие преимущества: 1. безопасность: отсутствие травм, абортов, риска заражения; 2. точность: тестирование на уровне ДНК с точностью более 99%; 3. раннее тестирование беременности: тестирование можно проводить на 12 неделе беременности или более; 4. короткий период тестирования: отчет о тестировании выдается в течение 10 рабочих дней после забора крови. Технология неинвазивного пренатального тестирования ДНК подходит для одноплодных беременных женщин старше 12 недель гестации, а наилучшим временем для тестирования рекомендуется 12-26 недель. Беременные женщины в возрасте 35 лет и старше; 2. Беременные женщины с высоким риском серологического скрининга (скрининг на синдром Дауна); 3. Беременные женщины — носители вирусов (например, носители вируса гепатита В); 4. Беременные женщины с историей множественных выкидышей или дети с хромосомными нарушениями; 5. Беременные женщины, вынашивающие ЭКО или других ценных детей; 6. Беременные женщины, которые не подходят для инвазивной пренатальной диагностики из-за предлежания плаценты, низкого гестационного мешка или малого количества амниотической жидкости; 7. Беременные женщины с отрицательным резус-фактором; 8. Беременные женщины, не желающие рисковать инвазивной пренатальной диагностикой из-за чрезмерного психологического давления.