Наследование отпечатков ладоней является полигенным и индивидуально специфичным. Он начинает развиваться на 13-й неделе жизни плода и завершается к 19-й неделе. Сформировавшись, он остается неизменным на протяжении всей жизни и обладает высокой степенью стабильности. Даже у близнецов, хотя общая структура кажется идентичной, всегда есть некоторые различия, и детальный рисунок не идентичен. Отпечаток ладони можно разделить на три основные зоны: большую фиссуру, меньшую фиссуру и межфаланговую зону. Большая межфаланговая зона расположена под большим пальцем. Меньшая межфаланговая расположена под боковой поверхностью мизинца ладони. У основания каждого из пальцев со второго по пятый имеется тригеминальная точка, обозначаемая a, b, c и d. Ниже ладони, обычно у основания большей и меньшей межфаланговых зон, около основания ладони, находится тригеминальная точка, называемая тригеминальной точкой t. Угол от точки t до линии, соединяющей a и d, называется углом atd. Угол atd нормального человека обычно выражается буквой «t», и средний угол atd нормального человека в Китае составляет около 41°. Однако у некоторых людей с генетическими нарушениями изменяется положение тройничного t-локуса на постоянной руке, что приводит к аномальному углу atd. Аномальные углы atd обозначаются «t′» и «t″, при этом 46°< t′< 63°< t″. Например, средний угол at′d у пациентов с врожденной дисморфией составляет приблизительно 70°. Тройничная точка t′ встречается у 2% нормальных людей и 82% врожденных дисморфиков, в то время как тройничная точка t″ встречается у 3% нормальных людей и у 25% пациентов с трисомией 18, 81% пациентов с трисомией 13 и 80% пациентов с 5Р-. Некоторые аномальные отпечатки ладоней имеют четкую корреляцию с генетическими нарушениями и могут быть использованы для первичного скрининга и помощи в диагностике генетических нарушений, особенно хромосомных. Существуют три типа отпечатков пальцев в зависимости от наличия или отсутствия и количества тригеминальных линий на внешней стороне пальца: дугообразные, скипообразные и ковшеобразные (так называемые тригеминальные линии здесь представляют собой три группы гребневых линий разного направления, сходящихся в "Y" или "человеческую" форму). (так называемые тригеминальные линии - это те, в которых три группы гребней разного направления сходятся в "Y" или "человеческую" форму). Дугообразный узор: это самый простой дактилоскопический узор, характеризующийся параллельной текстурой в форме лука, с линиями, идущими от одной стороны к другой, и центральным подъемом, как у лука, без тригеминальных точек. Линия начинается с одной стороны, изгибается вверх по диагонали, а затем возвращается на исходную сторону, напоминая совок. В месте открытия совочка, т.е. на стороне подножия совочка, имеется линия, идущая в трех направлениях, которая называется тригеминальной точкой. В зависимости от ориентации отверстия скипа его можно разделить на положительный скип, или скип со стороны линейки, и отрицательный скип, или скип с радиальной стороны. Отверстие положительного скипа обращено к мизинцу на родной руке, при этом отверстие отпечатка пальца на левой руке обращено вправо, а отверстие отпечатка на правой руке - влево. Отпечатки пальцев на правой руке ориентированы влево. Кольцевые, спиралевидные и капсульные формы широко известны под названием "ковш". Закрученные и отклоненные формы также известны как двойной пропуск. Все эти типы имеют две тригеминальные точки и для целей классификации включаются вместе в форму ковша. Нормальные люди имеют определенную частоту встречаемости каждого узора отпечатков пальцев, причем ортогональный и диагональный типы преобладают на нормальных руках, а арочный и антифональный типы встречаются редко. Однако у пациентов с генетическими нарушениями встречаются аномалии в возникновении отпечатков пальцев. Например, только 0-1% нормального населения имеет противоположный пропуск на 4-м и 5-м пальцах, в то время как у пациентов с врожденными дисморфиями противоположный пропуск встречается в большинстве случаев. Общее количество отпечатков пальцев на обеих руках больше 7, что составляет всего около 1% в нормальной популяции, но до 80% у пациентов с трисомией 18. Общее количество отпечатков пальцев на обеих руках со склоненным рисунком больше 8 составляет всего 8% в нормальной популяции, а у пациентов с 5Р (синдром "кошачьего звонка") - 32%. Приведенные выше случаи являются вариациями кожного рисунка у пациентов с хромосомными нарушениями. Как моногенные, так и полигенные генетические нарушения также имеют некоторые изменения кожных полос: увеличение ульнарных скипов у пациентов с дефектами межжелудочковой перегородки (распространенный врожденный порок сердца); увеличение радиальных скипов у пациентов с дефектами межпредсердной перегородки; увеличение дублестрейков у пациентов с тетралогией Фаллота; увеличение ульнарных скипов и уменьшение дублестрейков у пациентов с шизофренией. Пальмарная складка относится к линии складки между кожей и глубокой фасцией. У нормальных людей существует три основные пальмарные складки: большая фиссурная складка, проксимальная поперечная складка и дистальная поперечная складка. Они расположены по отношению друг к другу: проксимальная поперечная складка соединена с поперечной межфасциальной складкой с лучевой стороны, а дистальная поперечная складка - отдельно. Существует разновидность пальмарной складки, известная как сквозная, когда дистальная и проксимальная складки образуют единую складку, проходящую через всю ладонь. Только 2% нормального населения имеют обе руки, по сравнению с 31% при врожденном дисморфизме, 25% при трисомии 18, 62% при трисомии 13 и 35% у 50% пациентов. 3. Общий подсчет гребней Подсчет гребней включает в себя проведение прямой линии от центра гребня скипа или ковша к центру тройничной точки, а затем подсчет количества гребней, через которые проходит линия. Общее количество гребней (TRC) получается путем сложения количества гребней на 10 пальцах левой и правой рук. Поскольку существует две тригеминальные линии, два числа подсчитываются отдельно, но при подсчете общего числа учитывается только большее число. При отсутствии тригеминальных линий число гребневых линий равно нулю. Взаимосвязь между TRC и числом половых хромосом ярко выражена у пациентов с вариантами половых хромосом: на каждую дополнительную Х-хромосому значение TRC уменьшается на 30; на каждую дополнительную Y-хромосому - на 12. Например, при синдроме Тернера значение TRC значительно увеличивается (60-203) по сравнению со 127 у нормальных женщин; при синдроме Клайнфельтера значение TRC уменьшается по сравнению со 127 у нормальных женщин. При синдроме Клайнфельтера значение TRC снижается, а также наблюдается другой феномен: увеличение количества боковых линий. Как видно из вышесказанного, при генетических нарушениях, как правило, наблюдаются аномальные линии кожи, и потому анализ линий кожи может быть использован в качестве первичного скрининга и диагностики генетических нарушений, особенно хромосомных. Однако, поскольку аномальные линии кожи иногда могут наблюдаться и у нормальных людей, диагноз генетического заболевания может быть поставлен только при использовании комбинации других диагностических показателей.