Технология неинвазивного пренатального анализа ДНК требует только венозной крови беременной женщины и использует технологию секвенирования ДНК нового поколения для последовательности фрагментов свободной ДНК (включая свободную ДНК плода) в периферической плазме матери, а результаты секвенирования анализируются для биоинформатики. Трисомия 21 (синдром Дауна), трисомия 18 (синдром Эдварда) и трисомия 13 (синдром Патау) — это три основных хромосомных нарушения. В настоящее время технология способна точно выявить только три хромосомных нарушения с аномальным числом хромосом, упомянутых выше. Другие хромосомные аномалии по количеству и структуре выявить невозможно. Ни синдром Тернера, ни синдром Клайнфельтера, которые встречаются относительно часто, в настоящее время не могут быть диагностированы с помощью неинвазивного пренатального генетического тестирования. Поэтому существуют определенные показания для неинвазивного пренатального тестирования: 1. Беременные женщины преклонного возраста (возраст ≥35 лет), которые не хотят выбирать инвазивную пренатальную диагностику. Беременные женщины, желающие исключить трисомию 21, трисомию 18 или трисомию 13 и добровольно решившие пройти неинвазивное пренатальное тестирование; 2. Беременные женщины с высоким риском или измененными результатами по одному маркеру, не желающие проходить инвазивную пренатальную диагностику; 3. Беременные женщины, не подходящие для инвазивной пренатальной диагностики, такие как вирусоносители, предлежание плаценты, гипоплазия плаценты, малое количество амниотической жидкости, отрицательная группа крови RH, история выкидыша, преждевременного выкидыша или драгоценные Беременные женщины, желающие исключить трисомию плода 21, трисомию 18 и трисомию 13 и добровольно решившие пройти неинвазивное пренатальное тестирование; 4. Беременные женщины, которые не прошли амниоцентез и не хотят проходить его снова или не могут пройти инвазивную пренатальную диагностику, если они пропустили амниоцентез; беременные женщины, желающие исключить трисомию плода 21, трисомию 18 и трисомию 13 и добровольно решившие пройти неинвазивное пренатальное тестирование. Беременные женщины со сбалансированными аномалиями хромосомной структуры (сбалансированная транслокация, транслокация Робертсона, инверсия хромосом). Пары, имеющие сбалансированные хромосомные структурные аномалии, подвержены риску рождения детей с хромосомными структурными аномалиями, которые обычно представляют собой локализованные делеции или дупликации хромосом. Неинвазивное пренатальное генетическое тестирование в настоящее время не в состоянии определить эти состояния, поэтому хромосомное тестирование плода должно проводиться с помощью амниоцентеза; 2. Подозреваемые хромосомные структурные аномалии плода Неинвазивное пренатальное генетическое тестирование не подходит для случаев, когда ультразвуковое исследование выявляет аномальные структуры органов плода или когда есть подозрение, что плод имеет хромосомные структурные аномалии в силу других обстоятельств. NDT может диагностировать только аномалии в количестве хромосом 13, 18 и 21, но не другие хромосомные аномалии; 3. Беременные женщины с историей более 2 спонтанных абортов, мертворождений или аномальных плодов неизвестного происхождения. Неинвазивное пренатальное генетическое тестирование может диагностировать только числовые аномалии хромосом 13, 18 и 21, но не другие структурные хромосомные аномалии; 4. Моногенные заболевания. Неинвазивное пренатальное генетическое тестирование не может выявить какие-либо одногенные генетические нарушения, и, несмотря на то, что в названии теста присутствует слово «генетический», он не может выявить генетические дефекты. Поэтому любой беременной женщине, желающей получить пренатальную диагностику моногенного заболевания, следует пройти целенаправленную генетическую пренатальную диагностику с помощью амниоцентеза, а не полагаться на неинвазивное пренатальное генетическое тестирование. 5. пожилые беременные женщины. Беременные женщины преклонного возраста подвержены большему риску рождения ребенка с хромосомной аномалией. Хотя синдром Дауна является наиболее распространенным, некоторые другие распространенные аномалии числа хромосом, такие как аномалии числа хромосом X и Y, все еще проблематично определить с помощью неинвазивного пренатального генетического тестирования. Поэтому рекомендуется тщательно взвесить все за и против хромосомного тестирования амниоцентеза и неинвазивного пренатального генетического тестирования у беременных женщин преклонного возраста. Референсного клинического руководства не существует, и я склонен советовать беременным женщинам предпочесть амниоцентез хромосомному тестированию, если у них нет резус-отрицательной группы крови, положительного гепатита В, нарушений коагуляции и других противопоказаний к амниоцентезу. Важно отметить, что в настоящее время неинвазивный ДНК-тест является скрининговым тестом, и любые выявленные аномальные результаты должны быть подтверждены амниоцентезом или забором пуповинной крови.