Ультразвуковой анализ и методы мышления Ультразвуковая диагностика пороков развития центральной нервной системы плода Методы мышления и анализа: ① Метод ассоциативного анализа. Существует 3 важных поперечных среза внутричерепных структур при ультразвуковом исследовании: горизонтальный поперечный срез таламуса, горизонтальный поперечный срез боковых желудочков и поперечный срез мозжечка. Благодаря систематическому наблюдению этих трех поперечных срезов можно обнаружить около 95% явных пороков развития центральной нервной системы, но аномалии внутричерепных структур часто не одиночны, а взаимосвязаны. ② Принципы ультразвуковой диагностики неврологических пороков развития. Акцент делается на том, что исчезновение и увеличение определенных структур связано с определенными пороками развития, что часто является первоначальным признаком этих пороков. Структурные мальформации в головном мозге часто являются множественными, а не одиночными. Для диагностики менингоэнцефалического выпячивания необходимо наличие краниального дефицита, и следует обратить внимание на дифференциацию эхосигналов паренхимы мозга от мелких кистозных лимфом на шее. При наличии менингоэнцефалической выпуклости с поликистозом почек и полидактилией следует рассматривать синдром Меккеля-Грубера. (iii) Неврологические генетические ультразвуковые мягкие индикаторы: генетические ультразвуковые маркеры, связанные с нервной системой, включают кисты хороидного сплетения, увеличенные бассейны задней черепной ямки, микроцефалию мозжечка, дефекты мозжечка (как полные, так и частичные), легкую дилатацию боковых желудочков и агенезию мозолистого тела. Если обнаружен положительный результат по одному мягкому индикатору, следует исследовать все мягкие индикаторы, при этом более одного положительного результата указывает на большую вероятность наличия хромосомной аномалии. Если УЗИ выявляет отсутствие мозжечкового намета, увеличенную заднюю черепную ямку, клубникообразную форму головы, комбинированное перекрытие пальцев и маленькие челюсти, скорее всего, следует говорить о хромосомных нарушениях трисомии 18; если обнаружен полный передний мозг, комбинированная двусторонняя расщелина губы и неба и полидактилия, скорее всего, следует говорить о нарушениях трисомии 13. Частота кист хороидного сплетения составляет 1%, а 44-50% плодов с трисомией 18 выявляются пренатально. Необходимо регулярное наблюдение, а если возраст матери превышает 35 лет, рекомендуется провести хромосомное тестирование. Ограничения ультразвуковой диагностики: УЗИ, как безопасный и легко выполнимый тест, уже давно является основным инструментом пренатальной диагностики пороков развития ЦНС, но он имеет определенные ограничения, его диагностика основана на морфологических изменениях плода, с высокой частотой обнаружения, если морфологические изменения большие и не легко обнаружить, если они маленькие. Если мозговое или менингеальное выпячивание наблюдается при постоянном наблюдении, оно исчезает на некоторое время, а затем через некоторое время появляется вновь. Первое ультразвуковое исследование может быть проведено между 12 и 14 неделями беременности, чтобы исключить анэнцефалию и другие крупные пороки развития, появляющиеся на ранних сроках. Размеры плода и амниотической жидкости умеренные, меньше влияние костного эха, а изображения четкие.