Ежегодно в Китае рождается от 800 тыс. до 1,2 млн. детей с врожденными пороками развития, что составляет 4-6% от общего числа рождений в Китае, и это становится серьезной социальной проблемой и проблемой здравоохранения. Пренатальное ультразвуковое исследование стало наиболее распространенным инструментом клинической визуализации для скрининга пороков развития плода благодаря таким его преимуществам, как неинвазивность, удобство, дешевизна, оперативность и динамичность. В настоящее время большинство морфологических и структурных аномалий плода может быть выявлено при первичном систематическом ультразвуковом обследовании на сроке 18-24 недели беременности. Однако помимо очевидных тяжелых пороков развития, выявляемых при ультразвуковом исследовании, существуют микромальформации (также известные как потенциальные хромосомные маркеры). В литературе имеются сообщения о корреляции между этими микроскопическими аномалиями и хромосомными аномалиями плода (в основном анеуплоидными). К распространенным микроскопическим аномалиям относятся повышенная прозрачность затылка, кисты хороидального сплетения, дилатация желудочков, расширение почечных лоханок, единственная пупочная артерия, внутрижелудочковые эхогенные пятна, короткие бедренные кости, сильная эхогенность кишечных канальцев, аномалии костей носа и микрогнатизм. 1, толщина затылочного просвета (NT): под NT понимается максимальная толщина мягких тканей между слоем кожи и слоем фасции в задней части затылочной области плода, отражающая скопление лимфатической жидкости в подкожной клетчатке. До 14 недель беременности лимфатическая система плода развита недостаточно хорошо, и небольшая часть лимфатической жидкости скапливается в шейной лимфатической капсуле или лимфатических сосудах, образуя НТ.НТ-исследование следует проводить в 11-14 недель. На акустическом изображении виден подкожный эхогенный слой в области шеи. Общепринятые критерии: ≥3 мм в 11-14 недель беременности считается аномальным; после 14 недель лимфатическая система хорошо развита, скопившаяся лимфа быстро отводится во внутреннюю яремную вену, и НТ исчезает; после 16 недель переименовывается в толстую затылочную складку (ТЗС), а ≥6 мм в 16-22 недели считается аномальным. Нарушение лимфатического возврата, обусловленное генетикой, анатомическими аномалиями или инфекциями, является причиной расширения НТ, и в некоторых случаях она может перерасти в лимфокистозную гигрому шейки матки (ЛГШ). Хромосомные аномалии встречаются у 10% пациентов с ранним расширением ШТ, в основном это трисомия 21, трисомия 18, трисомия 13 и 45XO (синдром Тернера). Кроме того, необходимо исключить нехромосомные аномалии, такие как пороки сердца, гидропс феталис, поражения грудного пространства, скелетные дисплазии и синдром близнецов-трансфузоров у ребенка-реципиента. Киста хороидного сплетения (КХС): хороидное сплетение расположено в боковом, третьем и четвертом желудочках мозга, которые являются местом выработки спинномозговой жидкости. КХС — это киста, возникающая в хороидном сплетении, которая, как считается, вызвана складками нейроэпителия в хороидном сплетении, содержащими спинномозговую жидкость и клеточные остатки; она может быть одиночной или множественной и может вызвать дилатацию желудочков мозга, если блокирует циркуляцию спинномозговой жидкости. Предполагается также, что большинство кист представляют собой псевдокисты с ангиоматозной капиллярной сетью и стромой в стенке. Частота встречаемости КПК составляет 1-2%, они могут преходяще появляться у нормальных плодов, но исчезают к 20 неделям. На сонограмме видна округлая или овальная анэхогенная структура внутри однородного, сильно эхогенного хороидального сплетения, чаще всего размером 3-5 мм, а о диагнозе следует задуматься в случае обнаружения 10 мм и более в диаметре после 18 недель гестации. Вероятность хромосомных аномалий при простом УПК составляет 1 — 2,4%. Простые УПК исчезают на поздних сроках беременности, и большинство из них не связаны с другими аномалиями. При наличии других аномалий, особенно множественных пороков развития, высока вероятность хромосомных аномалий, включая трисомию 18 и трисомию 21. Вентрикуломегалия: цереброспинальная жидкость вырабатывается хороидным сплетением в желудочках головного мозга и поступает в третий желудочек через межжелудочковое отверстие, затем в четвертый желудочек через акведук среднего мозга, а затем в субарахноидальное пространство через средний и боковой форамен. Дилатация желудочков возникает при затруднении циркуляции спинномозговой жидкости по различным причинам и ее накоплении в желудочках. Значительное расширение желудочков при ширине бокового желудочка ≥15 мм называется гидроцефалией. Чаще всего гидроцефалия возникает из-за сужения акведука среднего мозга, а причинами ее возникновения являются хромосомные аномалии, воспаление и сдавление мозговых оболочек. После 20 недель беременности наличие бокового желудочка или бассейна мозжечка шириной более 10 мм должно насторожить, и за расширением желудочков при гидроцефалии следует внимательно следить. Ширина >10 мм и <15 мм называется легкой вентрикуломегалией. Она встречается в 1,5-22% случаев, в основном не связана с обструкцией желудочковой системы и должна быть детально обследована на предмет внутричерепных и экстракраниальных поражений, таких как агенезия мозолистого тела, пороки сердца и т.д. Следует отметить, что около 5-10% плодов с изолированной умеренной дилатацией желудочков имели хромосомные аномалии, среди которых часто встречалась трисомия 21. Увеличенная задняя черепная ямка (увеличенная cisterna magna): также известна как увеличенная задняя черепная ямка, увеличенная Magna bursa, означает расстояние между мозжечковой ямкой и передне-задним диаметром медиальной стороны черепа плода ≥10 мм. Увеличенная задняя черепная ямка связана с гаплоидными аномалиями, особенно трисомией 18, а также наблюдается при арахноидальных кистах, аномалиях Денди-Уокера и т.д. Если другие аномалии не сосуществуют, можно выполнить тест на жизнеспособность. При отсутствии других сопутствующих аномалий для последующего наблюдения целесообразно проведение ультразвукового и других визуализирующих исследований. 5. Пиелоэктазия/гидронефроз: обструкция мочевыводящих путей приводит к задержке мочи в почечной лоханке и чашечках, при этом УЗИ показывает, что передний и задний диаметры почечной лоханки расширены. Тяжелый пиелоэктаз может привести к атрофии почечной паренхимы и увеличению размеров почек. Выпот в почечной лоханке выявляется у 2%-2,8% нормальных плодов и 17%-25% новорожденных с трисомией 21. Значения переднезаднего диаметра (ПЗД) ≥4 мм в 15-20 недель, ≥5 мм в 20-30 недель и ≥7 мм в 30-40 недель могут свидетельствовать об аномалиях развития плода и должны отслеживаться до рождения. Другие органические поражения включают стеноз пиелоуретерального соустья, дилатацию мочеточников вследствие стеноза уретеро-везикального соустья или везикоуретерального рефлюкса, клапаны задней уретры и синдром Prune-belly (обструкция уретры, приводящая к образованию огромного плодного пузыря с чрезвычайно тонкой стенкой пузыря и брюшной стенки плода). 6. единственная пупочная артерия (SUA): нормальная пуповина содержит две пупочные артерии и одну пупочную вену. SUA относится к пуповине с наличием только одной пупочной артерии, частота встречаемости которой составляет около 1%, и отсутствие которой чаще встречается с левой стороны, чем с правой. Сонографически в пуповине видны только два просвета: больший - пупочная вена и меньший - пупочная артерия, просвет которой несколько больше, чем в норме. Пупочная артерия немного больше нормального просвета и может быть идентифицирована с помощью цветной допплерографии пупочных артерий, исходящих из подвздошных артерий по обе стороны от пупочного пузыря у корня пуповины.SUA может встречаться одиночно, но нередки сочетания хромосомных аномалий и других пороков развития, причем примерно 50% детей с трисомией 18 и 10%-50% детей с трисомией 13 имеют SUA.Риск пороков сердца, почечных пороков и УГР, как недавно сообщалось, заметно повышен при SUA. Рекомендуется дальнейшее проведение эхокардиографии плода. 7. внутрисердечный очаг (ВСО): ВСО - изолированный очаг эхогенности на четырехкамерном изображении сердца в свободной области полости одного желудочка, соответствующий папиллярным мышцам или сухожильным связкам, по эхогенности сходный со скелетом плода (ребрами). Она может быть одиночной или множественной, чаще всего встречается в левом желудочке, уменьшается по мере гестации и исчезает не позднее годовалого возраста. Она может быть связана с воспалением, утолщением и кальцификацией сухожильных папиллярных связок, но не оказывает отрицательного влияния на здоровье или функцию сердца и является вариантом нормы, который чаще встречается у азиатов. Частота встречаемости EIF при УЗИ в 18-22 недели беременности составляет 2-5%, при трисомии 21 - 16-30%, при трисомии 13 - 39%. EIF ассоциируется с другими ультразвуковыми аномалиями, что повышает риск, но если она встречается изолированно, вероятность аномалий плода меньше; частота хромосомных аномалий у плода с EIF составляет примерно 1/600 у беременных женщин в возрасте ≥31 года. эхокардиография. Заключение: несмотря на то, что вероятность возникновения проблем при изолированном наличии перечисленных признаков невелика, а чувствительность и специфичность невысоки, биопсию ворсин хориона (10-14 недель) в дополнение к магнитно-резонансной томографии в перспективе следует проводить у беременных старшего возраста, имеющих аномальные результаты серологического скрининга (PAPP-A, α-FP, β-ХГЧ, uE3, ингибин-А) в сочетании с другими факторами высокого риска, Амниоцентез (16-24 недели), кордоцентез (после 24 недель) и другие интервенционные методы, позволяющие извлечь клетки плода и затем провести хромосомное кариотипирование для постановки окончательного диагноза.