Кистозная болезнь почек — это группа заболеваний, характеризующихся наличием «кистозных поражений» в почках. С появлением пренатальной диагностики эти заболевания все чаще выявляются во внутриутробном периоде. В фетальном периоде часто встречаются следующие заболевания: 1. Поликистозная дисплазия почек Это заболевание не является семейным, не зависит от пола и в основном бывает односторонним. Почка теряет свою нормальную форму и замещается множественными кистоподобными структурами разного размера, напоминающими по внешнему виду гроздь винограда, с тонкими, прозрачными стенками, которые не мешают друг другу. Нормальная почечная ткань обычно отсутствует, а межкапсульная ткань может содержать очаги хряща, при этом гломерулы и канальцы приобретают первичную форму. Это часто связано с атрезией или эктопическим открытием мочеточника на пораженной стороне. Примерно у 5-10% детей с односторонним поражением может быть контралатеральный гидронефроз, а примерно у 15% — везикоуретеральный рефлюкс на противоположной стороне. Дети с двусторонним поражением могут иметь гипогидрамниоз или легочную дисплазию, у них может быть лицо Поттера. Односторонние поражения можно лечить нефрэктомией, а двусторонние поражения могут привести к дыхательной недостаточности и смерти в неонатальном периоде. 2. Медуллярные губчатые почки часто встречаются у мужчин, являются врожденной аномалией, в основном двусторонней, и обычно не имеют семейного анамнеза. Поражение ограничено почечным конусом, сосочки расширены и образуют кистозную полость различного размера, имеющую губчатый вид и содержащую желеобразные сгустки и мелкие камни. Заболевание протекает в основном бессимптомно. Однако она может развиться в любом возрасте и в основном характеризуется рецидивирующей гематурией, инфекциями мочевыводящих путей и мелкими интрамедуллярными камнями, которые могут вызвать почечную колику. Бессимптомные и неосложненные случаи не требуют лечения, в то время как симптоматические случаи лечатся симптоматически. 3. Аутосомно-рецессивный поликистоз почек Это заболевание является аутосомно-рецессивным, патогенез которого неизвестен. Обе почки явно увеличены, гладкие по форме и сотовидные в сечении. Это заболевание невозможно вылечить, его можно лечить только симптоматически. При необходимости может быть проведена пересадка почки. В тяжелых случаях дети часто умирают в неонатальном периоде из-за слабого развития легких и дыхательной недостаточности.