Диагноз распространенного прекордиального заболевания обычно можно поставить на основании анамнеза, признаков, рентгенограммы грудной клетки и электрокардиограммы. М-режим, двухмерная допплеровская и чреспищеводная эхокардиография, особенно цветная допплеровская визуализация потока и динамическая 3D визуализация, а также компьютерная МРТ и рентгеновская томография в настоящее время считаются неинвазивными тестами, имеющими диагностическую ценность при этом состоянии. Чем моложе возраст начала заболевания сердца и возраст, когда был обнаружен характерный шум в сердце, тем больше вероятность преобладания заболевания сердца. Семейный анамнез, состояние здоровья матери до родов и состояние ребенка при рождении — все это полезно для постановки диагноза. Кроме того, пациенты с историей инфекционного эндокардита должны быть обследованы на наличие прекордиальной болезни. Наличие кровохарканья у пациентов с прекардиальными пороками сердца часто диагностируется из-за легочного застоя вследствие массивных шунтов слева направо или левосторонней сердечной недостаточности из-за патологии аорты или левого сердца; кроме того, кровохарканье может возникать и при легочно-ишемической форме прекардиального порока (например, стеноз легочной артерии, тетралогия Фаллота) из-за обильного коллатерального кровообращения в гипоксических легких. Возраст появления цианоза полезен для идентификации нескольких типов прекардиальных заболеваний право-левого шунта; цианоз присутствует с раннего возраста при тетралогии Фаллота, постоянном артериальном стволе и полном макрососудистом смещении, в то время как при синдроме Эйзенменгера цианоз появляется поздно (без предшествующего цианоза). Правосердечная недостаточность сама по себе без предшествующей левосердечной недостаточности часто встречается в случаях прекордиальной болезни с легочной гипертензией и пороком клапанов правого сердца, что редко встречается при других заболеваниях сердца (за исключением легочного порока сердца). Наиболее диагностичными признаками являются специфические шумы и другие изменения в сердечных звуках, присущие различным видам заболеваний прекардиальной области. Цианоз с пестообразными пальцами рук (ног) предполагает, что цианоз присутствует в течение многих лет; увеличенное сердце с приподнятой прекордиальной областью часто предполагает, что у пациента с детства было увеличенное сердце, а также вероятна прекордиальная болезнь. Рентгенограмма грудной клетки может дать информацию об изменении формы тени сердца, кардиоторакальном соотношении, количестве крови в легких и наблюдении за специфической пульсацией сердца и крупных кровеносных сосудов, что может дать информацию для диагностики и дифференциальной диагностики прекордиальной болезни. Электрокардиограмма может показать, увеличены ли предсердия, в некоторой степени отразить гемодинамические изменения при поражении, а также выявить наличие аритмических состояний. Однако важно отметить, что различные прекардиальные состояния могут вызывать сходные рентгенографические и ЭКГ изменения, поскольку они вызывают сходные гемодинамические изменения. Катетеризация сердца в сочетании с селективными кривыми разведения индикатора и селективной визуализацией сердечно-сосудистой системы может обеспечить более прямое понимание патофизиологических и анатомических изменений у пациентов с прекордиальной болезнью путем измерения давления в каждой камере и анализа содержания кислорода в образце крови, введения индикатора в каждую камеру для наблюдения его разведения и введения контрастного вещества для наблюдения потока контрастного вещества и заполнения сердечно-сосудистых камер. Он особенно полезен для определения давления в легочной артерии, что является важным показателем при решении вопроса о том, показана ли операция и какой тип процедуры необходимо провести. М-режим эхокардиографии и двухмерная эхокардиография, записанные с помощью секторального сканирования, особенно транспищеводного, могут исследовать анатомию и физиологическую деятельность сердца и достаточны для отражения анатомических поражений различных типов прекардиальных заболеваний. Компьютерная магнитно-резонансная томография и рентгеновская томография, которые также могут быть использованы для создания трехмерных реконструкций, позволяют получить многоуровневые поперечные и сагиттальные изображения сердца от основания до верхушки, помогая понять анатомические и физиологические изменения при сложных предсердных заболеваниях. Обследования в области ядерной медицины, благодаря постоянному совершенствованию гамма-камер и систем компьютерной обработки, радионуклидные обследования могут предоставить морфологическую, гемодинамическую и функциональную информацию о функции и поражениях крупных кровеносных сосудов сердца и являются мощным подспорьем в диагностике прекордиальных заболеваний. В соответствии с необходимостью хирургического лечения, диагностика прекордиальной патологии в настоящее время требует не только определения характера поражения и его локализации, но и необходимой клинической информации об объеме и степени поражения. Благодаря достижениям в области детской кардиологии и молекулярной биологии станет возможным диагностировать и лечить преждевременные заболевания сердца на эмбриональной стадии развития.