Наиболее распространенная форма болезни двигательных нейронов также известна как боковой амиотрофический склероз (ALS) — состояние, при котором двигательные нейроны отвечают за движение наших мышц. При поражении двигательных нейронов мышцы медленно атрофируются и отмирают, что в свою очередь влияет на дыхательную систему, приводя к параличу конечностей и затруднению глотания и дыхания. В США ALS также известен как болезнь ЛуГерига, по имени американского бейсболиста, умершего от этого заболевания в 1941 г. В Великобритании и других странах мира ALS часто называют болезнью двигательных нейронов, по признаку клеток, теряемых при этом заболевании.
I. Обзор.
ALS обычно возникает у людей среднего и пожилого возраста (в среднем в 50 лет) или позже, хотя встречается и у молодых людей и даже у детей. Некоторые генетические типы ALS вызывают появление симптомов в молодом возрасте. Вероятность развития ALS у мужчин выше, чем у женщин, в соотношении 1,2:1.
II. Возможные причины.
На сегодняшний день причина заболевания неясна. Специалисты по ALS изучают следующие возможные причины.
1. свободные радикалы.
2. избыток глутамата.
3. накопление нейрофиламентов.
4. Митохондриальные дефекты.
5. Апоптоз.
6. аномалии в иммунной системе.
7. Вирусы и другие инфекционные агенты.
8, Токсины: длительное воздействие сельскохозяйственных препаратов, таких как пестициды, в некоторых случаях может быть причиной ALS.
9, гены.
10. другие этиологические факторы.
III. Клиническая классификация болезни двигательного нейрона.
1. дистанционная мышечная атрофия ювенильного типа (JDSMA)
JDSMA — это форма мышечной дистрофии ладоней рук, при которой на протяжении всей жизни атрофируются только мышцы ладоней обеих рук. В Китае его часто называют болезнью Хираямы.
2, спинальная мышечная атрофия (СМА)
В основном это прогрессирующая мышечная атрофия конечностей рук и ног, и в большинстве случаев она не затрагивает мышцы дыхания и глотания.
3. боковой склероз спинного мозга (ALS/MND)
Это наиболее распространенный тип болезни двигательного нейрона, к нему относится 80% заболеваний двигательного нейрона. Этот тип можно разделить на две категории: одна начинается с атрофии мышц конечностей и затем захватывает мышцы глотания и дыхания; другая начинается с атрофии мышц глотания и дыхания и затем распространяется на конечности.
4. синдром нижнего двигательного нейрона (СНМН)
Это аутоиммунное заболевание, при котором мышцы рук и ног атрофируются, а сухожильные рефлексы конечностей нормальные или отсутствуют. Химиотерапия и плазменный диализ могут быть полезны при этом типе болезни двигательного нейрона.
Течение болезни.
1. Начало симптомов: На ранних стадиях заболевания может наблюдаться внезапная неспособность держать палочки в руке или периодическое спотыкание без видимой причины во время ходьбы.
2. Трудности в работе: руки и ноги уже ослаблены и даже атрофированы, и хотя они еще могут позаботиться о себе, они уже ослаблены на рабочем месте.
3. Трудности в повседневной жизни: Когда болезнь переходит в среднюю стадию, руки или ноги, или обе руки и ноги сильно нарушены, и жизнь больше не является самообслуживанием, например, невозможность ходить, одеваться и самостоятельно держать посуду, а речь слегка невнятная.
4. затрудненное глотание: болезнь перешла в среднюю и конечную стадии, речь стала резко невнятной, конечности почти полностью ослаблены, и даже жидкая пища легко подавляется при приеме, что часто приводит к аспирационной пневмонии, если не вставлен назогастральный зонд.
5. Затрудненное дыхание: Если пациент решит сделать трахеотомию при затрудненном дыхании, его необходимо будет госпитализировать в региональный центр респираторной терапии или обеспечить уход на дому, а если он откажется от использования респиратора, ему потребуется помощь команды хосписа, чтобы спокойно встретить смерть.
Часто начальная стадия ALS начинается с постоянной слабости или спастичности в одной руке или ноге, что приводит к затруднению движения этой конечности; или в мышцах, контролирующих речь или глотание, что приводит к затруднению работы этих мышц. На этом этапе пациенты обычно игнорируют эти проблемы или обращаются к врачу, который не имеет к ним отношения. Однако, если это действительно ALS, то на этом дело не заканчивается. Часто она распространяется от одной части тела к другой, часто прилегает к ней. Это делает проблему настолько серьезной, что ее уже нельзя игнорировать.
Полный медицинский анамнез, семейный анамнез и физический осмотр являются отправной точкой для неврологического обследования. Пациент пройдет простые внутренние тесты на функции мышц и нервов.
Если на этом этапе нельзя исключить ALS, обычно проводится дополнительная электромиография (ЭМГ). Этот тест имеет некоторые сходства с более привычной электрокардиограммой (ЭКГ), которая измеряет сигналы между нервами и мышцами и электрическую активность внутри мышц, чтобы определить, соответствует ли она типу, характерному для ALS. Если это так, могут быть проведены дополнительные тесты.
Дальнейшие исследования могут включать визуализацию спинного и головного мозга (обычно магнитно-резонансную томографию). Иногда это включает также исследование спинномозговой жидкости (спинномозговая пункция или люмбальная пункция), которое проводится путем введения иглы между двумя нижними позвонками.
Также проводится анализ крови, чтобы исключить другие заболевания. В некоторых случаях также проводится биопсия мышц (небольшой образец мышцы удаляется под местной анестезией).
Помимо генетических тестов, которые могут выявить небольшой процент ALS, диагностика ALS — это процесс «поэтапного исключения». Это означает, что все другие возможности исключаются с помощью специальных тестов, прежде чем будет поставлен диагноз ALS.
Некоторые заболевания, напоминающие ALS, — это формы мышечной атрофии (мускулардистрофии), такие как неврологическое спинальное миеломенингоцеле и спинальная мышечная атрофия у взрослых, миастения гравис при нарушениях нервно-мышечной передачи и сдавливании спинного мозга или ствола головного мозга вследствие опухолей или пороков развития.
Если диагноз ALS был поставлен вам в небольшой больнице или без всестороннего обследования, стоит пройти еще одно обследование у специалиста в крупной больнице.
В. Диагностика.
Диагноз «болезнь двигательного нейрона» должен быть поставлен с особой осторожностью! Большое количество пациентов с болезнью двигательного нейрона клинически ошибочно диагностируются как шейный спондилез и подвергаются хирургическому вмешательству. Это не только увеличивает финансовую нагрузку на пациентов и их семьи, но и может непосредственно усугубить состояние, учитывая, что такая травма, как операция, может вызвать резкий поворот болезни двигательного нейрона к худшему и значительно сократить срок выживания.
С другой стороны, значительное число врачей ошибочно диагностируют заболевания с очень похожими клиническими проявлениями, такие как болезнь Кеннеди, мультифокальная моторная нейропатия (ММН), хроническая моторная аксональная нейропатия (ХМАН), моноклональная пролиферативная нейропатия и т.д., как болезнь двигательного нейрона и назначают пациентам дорогостоящие препараты, такие как LIRUZUO, перорально, вызывая ненужную психологическую нагрузку, финансовые растраты, а также затягивая болезнь и упуская Это вызывает ненужную психологическую нагрузку, финансовые растраты, затягивает состояние и упускает лучшее время для лечения. Поэтому для диагностики важно обратиться в высокоспециализированную больницу к специалисту. Это чрезвычайно важно!
6. Краткие диагностические критерии болезни двигательного нейрона
(a) Должны присутствовать следующие неврологические симптомы и признаки
1. особенности поражения нижних двигательных нейронов (включая обычную клиническую картину и аномальную электромиографию)
2. особенности поражения верхнего двигательного нейрона
3. прогрессирующее заболевание
(ii) Диагностические критерии ALS
1. Определенный ALS: симптомы и признаки поражения верхних и нижних двигательных нейронов в трех из четырех областей тела (мозг, шейный, грудной и пояснично-крестцовый иннервируемые области).
2. Предполагаемый ALS: признаки и симптомы поражения верхних и нижних двигательных нейронов в двух областях, причем поражение верхних двигательных нейронов прогрессирует выше.
3. вероятный ALS: признаки и симптомы поражения верхних и нижних двигательных нейронов в одной области, или поражения верхних двигательных нейронов в двух или трех областях.
(c) Следующие основания подтверждают диагноз ALS
тремор одного или нескольких мышечных пучков; ЭМГ указывает на повреждение клеток переднего рога; нормальные MCV и SCV, но дистальные задержки могут быть длинными, а амплитуда волн низкой; отсутствие CB (блокады проводимости).
(iv) Признаки и симптомы, которые не ожидаются при ALS.
Сенсорные: сфинктерные зрительные и окуломоторные вегетативные пирамидные Болезнь Альцгеймера, признаки и симптомы ALS-подобных синдромов, которые могут быть объяснены другими расстройствами
(v) Для диагностики полезны следующие тесты
ЭМГ, ЭНГ, СКМЭМГ, МРТ головного и спинного мозга, биопсия мышц.