Считалось само собой разумеющимся, что оправы и контактные линзы улучшат зрение людей с близорукостью, однако генетические факторы, лежащие в основе этого распространенного явления, оставались неясными. Теперь исследователи из Медицинской школы Университета Дьюка сделали еще один шаг к прояснению этого вопроса. Согласно исследованию, опубликованному сегодня в American Journal of Human Genetics, варианты генов, которые помогают регулировать количество меди и кислорода в тканях глаза, связаны с высокой близорукостью. Близорукость часто передается из поколения в поколение, но мало что известно о генетических факторах, способствующих этому явлению. В последние годы исследователи опубликовали некоторые гены и генные локусы, связанные с близорукостью, и продолжают искать другие ключи к разгадке. Терри Янг, профессор офтальмологии в Глазном центре Университета Дьюка, Центре генетики человека Университета Дьюка и Высшей медицинской школе Университета Дьюка/NUS, ведущий автор исследования, сказал: «Впервые выявлен генетический вариант, связанный с аутосомно-доминантной, несиндромальной высокой близорукостью в кавказской популяции. Наши результаты отражают напряженную работу и сотрудничество нашей международной исследовательской группы». В докладе говорится, что Ян и его коллеги пытались выявить генетические факторы, изучая членов семьи с высокой близорукостью. Они провели глубокое секвенирование четырех родственников в семье из 11 членов с европейским происхождением. Проанализировав ДНК, выделенную из крови и слюны, исследователи определили, что все члены семьи с глубокой близорукостью имели вариант гена SCO2, хотя члены семьи без близорукости не имели этого варианта. Они также обнаружили четыре варианта гена SCO2 еще у 140 человек с высокой близорукостью. После того как исследователи определили варианты в образцах ДНК, они обратились к анализу тканей человеческого глаза и подтвердили, что расположение экспрессии гена SCO2 в глазу связано с близорукостью. Ген SCO2 участвует в метаболизме меди в организме, а медь играет важную роль в регулировании содержания кислорода в тканях глаза. Стресс, усугубляемый высоким уровнем кислорода, может изменить развитие и функцию глаза. Поскольку нормальный метаболизм меди важен для поддержания здоровья глаз, будущие исследования могут быть направлены на изучение того, повышает ли дефицит меди риск развития близорукости.