При синдроме Тернера необходимо наблюдаться у кардиолога как в детском, так и во взрослом возрасте. Синдром Тернера также известен как врожденная гипоплазия яичников. У человека 23 пары из 46 хромосом, одна из которых — половая хромосома. У мальчиков половые хромосомы — это X и Y хромосомы, а у девочек обе половые хромосомы — это X хромосомы. Если у девочки имеется только одна Х-хромосома или отсутствует часть Х-хромосомы (включая верхнюю часть ее короткого плеча), может возникнуть синдром Тернера. Поскольку Х-хромосома содержит так много генов (около 1000), ее потеря может вызвать множество проблем или даже серьезных заболеваний, при этом 99% плодов с синдромом Тернера выкидываются внутриутробно и только 1% выживает до срока. Сердечно-сосудистые заболевания — одна из самых серьезных проблем. Эпидемиологические исследования показали, что уровень смертности при синдроме Тернера в три раза выше, чем в нормальной популяции, причем на болезни системы кровообращения приходится 41% смертности (11% ишемическая болезнь сердца, 11% цереброваскулярные заболевания, 8% аневризма аорты и 8% врожденные пороки сердца). Смертность среди молодых людей с синдромом Тернера в четыре-пять раз выше, чем в нормальной популяции, и в основном связана с осложнениями врожденных пороков сердца и ишемической болезни сердца у недоношенных детей. Сердечные аномалии также часто являются противопоказанием к вспомогательной беременности. К каким нарушениям кровообращения предрасположены дети и взрослые с синдромом Тернера? Врожденные пороки сердца: Приблизительно 75% плодов и от 25% до 45% девочек, родившихся живыми с синдромом Тернера, имеют врожденные пороки сердца. Наиболее распространенными аномалиями являются двустворчатый аортальный клапан (16%) и сужение аорты (11%); однако также встречаются такие структурные дефекты, как эктопический дренаж легочной вены частичного типа и дефекты межпредсердной и желудочковой перегородки. При диагностике синдрома Тернера визуализация должна рассматриваться у каждого пациента. У молодых девушек достаточно трансторакальной эхокардиографии, если имеется четкое представление об анатомии сердца. В противном случае или при наличии других показаний рекомендуется проведение МРТ сердца, при необходимости с седацией. МРТ следует проводить у подростков и взрослых. Девочки, которым уже проводилась визуализация внутриутробно, должны пройти обследование после рождения. Коарктация аорты — фатальное событие, которое происходит в 1 — 2% случаев среди людей с синдромом Тернера, имеющих предшествующее поражение корня аорты и/или расширенную восходящую аорту. Зажатие происходит относительно рано, в среднем возрасте 35 лет. Магнитный резонанс может выявить аномальное удлинение дуги аорты, порок развития правой подключичной артерии и синдром частичного эктопического легочного венозного возврата, которые не видны при эхокардиографии. Поэтому рекомендуется проводить продольную визуализацию каждые 5-10 лет для оценки изменений диаметра аорты даже у тех пациентов, у которых исходное кардиологическое обследование было нормальным. Пациентам следует рекомендовать иметь при себе карточку медицинского предупреждения и требовать проведения обследования на предмет коарктации аорты при возникновении острого приступа боли в груди. Были описаны нарушения сердечной проводимости или реполяризации, включая удлиненные интервалы QT, которые объясняются вегетативной дисфункцией. Поэтому наряду с визуализацией необходимо провести ЭКГ. Гипертония Одним из основных факторов риска сердечно-сосудистых событий является гипертония, которой страдают 25% подростков и от 40% до 60% взрослых с синдромом Тернера. Дефицит эстрадиола влияет на состояния, связанные с гомеостазом глюкозы, и в ранних исследованиях сообщалось об изменениях в гомеостазе глюкозы и развитии сахарного диабета или снижении толерантности к глюкозе у пациентов с синдромом Тернера. Сниженная толерантность к глюкозе была обнаружена как у девочек, так и у взрослых женщин с синдромом Тернера, а частота развития диабета 2 типа в четыре раза выше у пациентов с синдромом Тернера, чем в нормальной популяции (относительный риск: 4,4). Женщины с синдромом Тернера очень восприимчивы к сочетанию некоторых специфических атопических аутоиммунных заболеваний, включая сахарный диабет 1 типа. Все эти факторы связаны с дисфункцией эндотелиальных клеток, снижением выработки инсулина, нарушением жирового обмена, усугублением центростремительного ожирения и ранним началом атеросклероза. Поэтому артериальное давление следует измерять при каждом посещении врача и при необходимости проводить амбулаторный мониторинг артериального давления для более точной диагностики гипертонии и оценки результатов.