Если во время беременности наблюдается избыток амниотической жидкости или аномальное движение плода, к этому следует отнестись серьезно. Антенатальное ультразвуковое исследование часто может указать на подозрительную патологию. Диагноз может быть поставлен на основании результатов дородового УЗИ и очевидных хирургических признаков, присутствующих после рождения, в сочетании с типичными симптомами рвоты, невозможности кормления, растяжения живота и отсутствия нормального выхода фекалий после рождения, а также на основании необходимых дополнительных исследований, таких как обзорная рентгенограмма брюшной полости, УЗИ брюшной полости и визуализация желудочно-кишечного тракта. Другие заболевания с симптомами, похожими на врожденную атрезию кишечника, встречаются относительно редко и должны быть дифференцированы от функциональной абдоминальной дистензии и рвоты во внутренней медицине. Кроме того, некоторые генетические метаболические заболевания, вызывающие абдоминальную дистензию и рвоту, также требуют внимания. Распространенный врожденный полный толстокишечный мегаколон, врожденный стеноз кишечника и другие полные и механические кишечные непроходимости также могут вызывать похожие клинические проявления и требуют дифференциации.