Наследственная дистония — это хроническое прогрессирующее заболевание, тяжесть симптомов которого варьируется от случая к случаю. Возраст начала заболевания варьируется в зависимости от генетического типа. Доминантный тип начинается в возрасте 6-14 лет (диапазон 140 лет); рецессивный тип начинается в среднем в возрасте 10 лет, но встречается и в других возрастах; Х-сцепленный тип, как правило, начинается в возрасте 25-45 лет. Ранние симптомы торсионной дискинезии обычно начинаются с симптомов дискинезии в ограниченном положении, которая характеризуется одновременным и продолжительным сокращением активных и антагонистических мышц, что приводит к нарушению движения и фиксации пораженной области в определенном положении или позе. При доминантной форме ранними проявлениями обычно являются аномальные позы мышц центральной оси тела, особенно косых мышц шеи, или в некоторых случаях скрученная поза туловища или мышц таза. При рецессивной форме первым проявлением является аномальная походка или постановка рук на одной нижней конечности, ходьба на негнущихся ногах и трудности с письмом. На ранних стадиях аномальное положение или поза носит периодический или пароксизмальный характер, вызывается добровольными движениями, усугубляется эмоциями или беспокойством и исчезает после сна. По мере прогрессирования заболевания ненормальные позы возникают часто или даже сохраняются без облегчения и не исчезают, когда человек засыпает. Ранние ограничительные симптомы постепенно переходят на другую сторону и превращаются в генерализованную дистонию, охватывающую туловище и конечности. При тяжелом спастическом косоглазии голова сильно повернута и наклонена; при поражении мышц туловища наблюдается движение шеи назад и скручивание туловища вдоль длинной оси позвоночника. Скручивание происходит из-за постоянных, несбалансированных сокращений активных и антагонистических мышц, что со временем может привести к деформации конечностей и сильно нарушить волевые движения. В некоторых случаях болезнь протекает в легкой форме, медленно прогрессирует или останавливается и может характеризоваться только аномальной походкой, или только спастической косой шеи, или только спазмами при письме. Иногда наблюдается, что орофациальная дистония вызывает трудности в речи, артикуляции, глотании и жевании. Заболевание характеризуется нормальным интеллектуальным развитием, отсутствием судорожных приступов, признаков фасцикуляции конуса и сенсорных нарушений. Диагноз основывается главным образом на клинических признаках. Тесты на центральные нейротрансмиттеры могут дать подсказку. ПЭТ-сканирование головного мозга с флудопой выявляет снижение поглощения дофамина системой substantia nigra striata. Диагноз ставится клинически на основании наличия аномальных движений и позы при дистонии; нормального перинатального периода; отсутствия в анамнезе наркотической интоксикации; отсутствия умственной отсталости, пирамидных признаков; семейного анамнеза; исключения других причин дистонии.