Тест NT обычно проводится на сроке 11-13 недель + 6 дней беременности для проверки толщины затылочного просвечивания плода и определения наличия у плода пороков развития, и является первым скрининговым тестом после беременности. На сроке 14-20 недель + 6 дней беременности необходимо сдать анализ крови. Кровь беременной женщины проверяется на концентрацию альфа-фетопротеина, хорионического гонадотропина человека и свободного эстриола в сыворотке матери, и в сочетании с возрастом, весом и неделей беременности матери определяется фактор риска возникновения у плода врожденной тупости и дефектов нервной трубки. Если результаты скрининга на синдром Дауна показывают высокий риск, требуется амниоцентез для дальнейшей диагностики наличия пороков развития плода. 3. Ультразвуковое обследование: обычно проводится между 18-24 неделями беременности, во время УЗИ систематически исследуются различные органы плода, такие как сердце, конечности, почки, позвоночник, голова и лицо, в основном для исключения аномалий развития плода и своевременного выявления серьезных смертельных и инвалидизирующих пороков развития.