Беременные женщины могут пройти скрининг на наличие отклонений в 12 недель, 13-16 недель, 16-20 недель и 20-28 недель с помощью неинвазивной ДНК, скрининга на синдром Дауна, амниоцентеза и 4D УЗИ. 1. 12 недель беременности: неинвазивная ДНК может быть использована для обнаружения свободной фетальной ДНК в крови беременной женщины, забора крови и определения риска синдрома Дауна у плода с помощью генетического секвенирования. 2. 13-16 недель: скрининг на синдром Дауна может быть проведен для проверки затылочного полупрозрачного слоя, гипоплазии носовой кости, сердечно-сосудистых пороков развития, метгемоглобина, свободного эстриола и т.д., чтобы определить, является ли плод аномальным. Хромосомно аномальные плоды после родов часто сопровождаются особыми чертами лица, такими как тупость, боковой наклон глаз вверх, умственная отсталость, задержка роста, пороки развития, предрасположенность к заболеваниям и т.д.; 3. 16-20 недель беременности: преклонный возраст 34 года или выше Беременные женщины, имеющие синдром Дауна, те, кто уже родил ребенка с синдромом Дауна, или те, кто находится в группе высокого риска, должны пройти амниоцентез для дальнейшей проверки на хромосомные аномалии и примерно на 7 день пройти хромосомную имплантацию для определения наличия у ребенка каких-либо аномалий, таких как синдром Дауна, бета-морфная анемия, гемофилия, spina bifida, врожденная нефропатия, атрезия пищевода или кишечника, полная потеря мозга и т.д.; 4. 20-28 неделя беременности -28 недель: С помощью 4D УЗИ можно динамически наблюдать за внутриутробным развитием плода, включая развитие поверхности тела плода и внутренних органов, а также проверить наличие расщелины губы и неба, аномального развития центральной нервной системы, порока развития внутренних органов, врожденного порока сердца и т.д. Поэтому 16-28 недели беременности являются критическим периодом для прохождения женщинами обследования на дисморфию плода. Беременным женщинам рекомендуется регулярно проходить дородовые осмотры для обеспечения нормального развития плода.